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Seltene Erkrankungen - aber Millionen Patienten

Daten und Fakten
Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Zusammengenommen sind diese Krankheiten aber durchaus kein seltenes Phänomen: allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene. Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.


Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern, deren häufigste Ursache Fehler im Erbgut sind und die damit auch an die Nachkommen weitergegeben werden können. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.

Die geringe Zahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbildes bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann. Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Verzahnung der verschiedenen Arbeitsgruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

Was tut das BMBF?
Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert deshalb seit 2003 die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. In einer ersten Förderrunde wurden 10 Netzwerke mit insgesamt 31 Mio. € für fünf Jahre gefördert.

Die Erfahrungen mit dieser Fördermaßnahme haben gezeigt, dass in Deutschland ein großes Potenzial für die Erforschung von seltenen Erkrankungen existiert. Deshalb wurde im Oktober 2007 ein neuer Förderschwerpunkt eingerichtet. Dieser Schwerpunkt ist deutlich größer als sein Vorgänger, denn zusätzlich zu einer Verlängerung der möglichen Förderperiode (max. 3 x 3 Jahre für neue Verbünde) wurden die Fördermittel substantiell erhöht. Insgesamt sind hier 7,5 Mio. € pro Jahr vorgesehen, d. h. 70 Mio. € in neun Jahren. Seit Ende 2008 werden 16 Verbünde zu seltenen Erkrankungen gefördert. Eine Auflistung finden Sie hier.

Zusätzlich werden auch im Rahmen anderer Förderschwerpunkte des BMBF, wie etwa im Nationalen Genomforschungsnetz, den Kompetenznetzen in der Medizin, den klinischen Studien oder innovativen Therapieverfahren, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen finanziert.

Internationale Zusammenarbeit
Die nationale Förderung schafft damit die Grundlage für eine verstärkte internationale Vernetzung dieser Forschung, denn die Problematik der seltenen Erkrankungen reicht über nationale Grenzen hinaus. Etliche Erkrankungen können nicht einmal durch Bündelung nationaler Kapazitäten adäquat erforscht werden. Daher beteiligt sich das BMBF an der ERA-Net Initiative „E-Rare“ zur besseren Abstimmung von Forschungsförderorganisationen aus fünf weiteren europäischen Ländern sowie Israel und der Türkei. Im Rahmen dieser Zusammenarbeit sollen Informationen über die Erforschung seltener Erkrankungen in diesen Ländern zusammengetragen werden, um sich strategisch abzustimmen und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte zu fördern.

Nach einer erfolgreichen ersten transnationalen Bekanntmachung in 2007 mit sechs Partnerländern wurde 2009 eine zweite Bekanntmachung mit zehn Partnerländern durchgeführt. Aus der ersten Bekanntmachung werden seit 2008 13 transnationale Projekte mit rund 10 Mio. € gefördert, deren deutsche Partner vom BMBF mit 3,3 Mio. € unterstützt werden. Aus der zweiten Bekanntmachung werden voraussichtlich 16 transnationale Projekte gefördert werden, davon 14 mit deutscher Beteiligung.


Beiträge aus der Forschung:
Zelltherapie bei schwerer Hauterkrankung im Mausmodell erfolgreich
"Seltene Krankheiten sind Fenster in den Stoffwechsel"


 

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