Medizinische Genomforschung

Daten und Fakten
Die Struktur- und Funktionsanalyse des menschlichen Genoms bietet einzigartige Möglichkeiten, die Rolle und den Beitrag genetischer Faktoren zu Gesundheit und Krankheit vertieft zu verstehen sowie den Einfluss von Umweltfaktoren bei der Krankheitsentstehung genauer zu bestimmen. Davon ausgehend können auch die Struktur und Rolle der Proteine (Proteomik), des Stoffwechsels (Metabolomik) und regulatorischer Systemkomponenten im Hinblick auf die molekularen Grundlagen von normalen und pathologisch veränderten Funktionen der Zellen und Organe erforscht werden. Diese Untersuchungen werden ermöglicht durch die Erschließung und Weiterentwicklung neuer Hochdurchsatztechnologien (z. B. neue Sequenziertechnologien). Nationale und verstärkt internationale Projekte greifen diese Entwicklungen auf und setzen sich ambitionierte Ziele bei der Erforschung von Krankheitsursachen.

Gleichzeitig sind die Ergebnisse der unter dem Begriff der Medizinischen Genomforschung zusammengefassten Untersuchungen entscheidende Voraussetzungen für innovative Produkte, Verfahren und Dienstleistungen in den Bereichen Pharma und Gesundheit. So beginnt die moderne Arzneimittelentwicklung häufig mit der Identifizierung der Gene und Genprodukte, die für die Entstehung und den Verlauf von Krankheiten wichtig sind. Diese molekularen Zielstrukturen bieten Ansatzpunkte für die Entwicklung neuer Wirkstoffe. Die Kenntnis der krankheitsspezifischen molekularen Veränderungen ist die Voraussetzung für die Entwicklung verbesserter Diagnoseverfahren, die eine frühere Erkennung von Krankheiten sowie die verstärkte Anwendung nicht- oder minimal-invasiver Untersuchungsmethoden ermöglichen. Schließlich lässt sich die Kenntnis der molekularen Krankheitsursachen auch für die Entwicklung gänzlich neuer Therapieprinzipien nutzen, die ein großes Potenzial für wirksamere und nebenwirkungsärmere Behandlungsmethoden besitzen. Damit werden mit den Erkenntnissen und Technologien der medizinischen Genomforschung die Grundlagen für eine molekulare und in Zukunft auch stärker personalisierte Medizin gelegt, um die Diagnose, Vorbeugung und Behandlung von Krankheiten auf eine qualitativ neue Stufe zu heben.

Was tut das BMBF?
Das BMBF hat in den vergangenen Jahren mit einer Reihe von Förderinitiativen maßgeblich dazu beigetragen, eine international anerkannte medizinische Genomforschungsszene in Deutschland aufzubauen. So wurde mit dem Deutschen Human Genomprojekt (1995-2004) und dem Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN-1 2001-2004, NGFN-2 2004-2008) die Humangenomforschung und insbesondere auch die medizinische Genomforschung in Deutschland mit mehr als 575 Millionen Euro gefördert: Die durch das Deutsche Humangenomprojekt angestoßenen Forschungsaktivitäten wurden ab 2001 im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) fortgeführt und substanziell ausgebaut. Im NGFN wurde weltweit erstmalig versucht, krankheitsorientierte Genomforschung direkt mit den Methoden der grundlagennahen und systematischen, hochdurchsatz-orientierten Genomforschung zu vereinen. Nationale Expertisen und Forschungsansätze wurden gebündelt und Synergien gefördert. Diese funktionelle Analyse des menschlichen Genoms führte zu einer Reihe anerkannter Forschungs- und Entwicklungsergebnisse in der Diagnostik und Therapie volkswirtschaftlich bedeutsamer Krankheitsbilder. Die erfolgreiche Entwicklung soll durch weitere gezielte Forschungs- und Fördermaßnahmen ausgebaut werden. Deshalb wurde 2007 das Programm der Medizinischen Genomforschung initiiert. Als Bestandteil des Innovationsfelds "Gesundheitsforschung und Medizintechnik" trägt das Programm den Zielsetzungen der Hightech-Strategie der Bundesregierung Rechnung, mit der neue Impulse für die Stärkung des Wissenschafts- und Forschungsstandorts Deutschland gesetzt werden sollen. Das Programm besteht zurzeit aus den aufeinander abgestimmten Bereichen NGFN-Plus und NGFN-Transfer sowie Beteiligungen an zwei internationalen Projekten. Hierfür stellt das BMBF ab 2008 mehr als 156 Millionen EURO zur Verfügung.

Im NGFN-Plus ist es die Aufgabe der „Integrierten Verbünde der Medizinischen Genomforschung“, das grundlegende Verständnis molekularbiologischer und pathophysiologischer Prozesse bei Volkskrankheiten unter klinischer Ausrichtung zu erweitern und Ansatzpunkte für die Entwicklung innovativer Verfahren und Produkte für Diagnose und Therapie zu schaffen. In jedem der Verbünde werden grundlagenorientierte molekularbiologische Kompetenz und einschlägige klinisch-medizinische Expertise unter Führung einer international ausgewiesenen Forschungseinrichtung zusammengeführt. Mit dieser Maßnahme werden die im NGFN bislang erreichten Erfolge der Vernetzung konsolidiert und in Richtung auf thematisch stark fokussierte, interdisziplinär integrierte Konsortien weitergeführt. Gefördert werden 26 Verbünde, von denen die meisten in der Erforschung von Krebs und neurologischen Erkrankungen tätig sind. Es gibt aber auch Verbünde zu Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und zu entzündlichen und infektiösen Krankheiten sowie zu krankheitsübergreifenden Themen. Die Verbünde erhalten für die nächsten 3 Jahre etwa 144 Millionen EURO; sie können sich gegen Ende 2010 um eine Verlängerung der Förderung um weitere 2 Jahre bewerben.

Der effiziente Transfer von Erkenntnissen aus der medizinischen Genomforschung in die medizinische und industrielle Anwendung wird im Rahmen der Fördermaßnahme NGFN-Transfer durch die „Innovationsallianzen der Medizinischen Genomforschung“ unterstützt. Hier generieren forschende Unternehmen, Hochschulen und außeruniversitäre Forschungseinrichtungen in enger Zusammenarbeit marktrelevante und transfertaugliche Innovationen. Ein besonderes Element der Maßnahme ist die Voraussetzung einer maßgeblichen Beteiligung der Industrie an der Steuerung und Umsetzung der Projekte ("joint leadership" von akademischer und industrieller Seite). Als Ergebnis der Antragsbewertung gelangten acht Innovationsallianzen zur Förderung, an denen neun Arbeitsgruppen aus der Industrie und neunzehn (außer-)universitäre Arbeitsgruppen beteiligt sind. Für diese Verbundprojekte stehen etwa 12 Millionen EURO zur Verfügung.

Um das Potenzial der medizinischen Genomforschung und der sich daraus ableitenden Forschungsrichtungen für die deutsche Wissenschaft und die Wirtschaft voll auszuschöpfen, fördert das BMBF die internationale Vernetzung von Forschungsaktivitäten. Im Dezember 2008 hat das BMBF gemeinsam mit der französischen Agence Nationale de la Recherche (ANR) eine Bekanntmachung für Kooperationen auf dem Gebiet der „Genomik und Pathophysiologie von Herz- Kreislauf- und metabolischen Erkrankungen“ veröffentlicht. Die bilaterale Förderinitiative soll die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Unternehmen beider Länder weiter vertiefen und einen Kristallisationskern für mögliche Förderaktionen im europäischen Rahmen bilden. Durch gemeinsame kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Diagnose und Therapie der wichtigsten Herz- Kreislauferkrankungen sowie der metabolischen Erkrankungen Diabetes und Adipositas angebahnt werden, die vor allem aufgrund mangelnder Ressourcen insbesondere auf der Ebene der Patienten- und Kontrollkollektive auf nationaler Ebene nicht zu erreichen sind.

Die Einführung neuer Sequenziertechnologien ermöglicht es, das Genom einzelner Personen detailliert zu charakterisieren. Durch Verwendung dieser Technologien sollen im Rahmen des internationalen 1000-Genome-Projekts die Genome von rund 1000 Menschen verschiedener ethnischer Hintergründe sequenziert werden, um daraus einen detaillierten Katalog menschlicher, genetischer Variationen zu erstellen. Das Projekt wird unter anderem durch das Wellcome Trust Sanger Institute (England), das Beijing Genomics Institute Shenzhen (China) und das National Human Genome Research Institute (USA) gefördert. Die deutsche Beteiligung an dem Projekt wird durch eine BMBF-Förderung in Höhe von etwa 5 Mio. EURO (für 2,5 Jahre an das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin) ermöglicht. Die generierten Sequenzen werden sehr zeitnah in öffentlichen Datenbanken eingespeist und stehen so der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Verfügung.

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