Seltene Erkrankungen

Mehr als vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. Zu diesen zählen weltweit bis zu 8.000 verschiedene Krankheiten. Selbst Ärzte wissen über die einzelnen Leiden oft nur wenig. Gut vernetzte Selbsthilfeorganisationen, internationale Kooperationen und moderne medizinische Forschungen machen die einzelnen Erkrankungen jedoch nach und nach sichtbar. Sie zeigen: Seltene Erkrankungen sind häufig.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist eine gemeinsam getragene Initiative der Bundesregierung und der im Bereich der Seltenen Erkrankungen tätigen Selbsthilfeorganisationen. Die Gründer des NAMSE - das BMG, das BMBF und ACHSE - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen haben das Aktionsbündnis 2010 ins Leben gerufen. Es wird heute von insgesamt 28 Bündnispartnern aus dem Gesundheitswesen unterstützt. Gemeinsam wurde ein Nationaler Aktionsplan erarbeitet und 2013 veröffentlicht. Wichtigstes Ziel ist es, die Versorgung von Betroffenen zu verbessern. Das BMBF verfolgt mit seiner Forschungsförderung zu seltenen Erkrankungen die Strategie, die Vernetzung von Expertinnen und Experten gezielt voranzutreiben - sowohl national als auch europaweit. Dafür hat das BMBF in den vergangenen 10 Jahren rund 110 Mio. Euro bereitgestellt.

Mit der Krankheit allein

Lots of umbrellas; Copyright: iStockphoto Es ist paradox: Seltene Krankheiten sind so zahlreich, dass sie ein Viertel aller weltweit vorkommenden Erkrankungen ausmachen und in ihrer Gesamtheit so häufig sind wie eine Volkskrankheit. Und doch bleiben Menschen mit Seltenen Erkrankung oft allein. Denn selten heißt nach der in Europa gültigen Definition, dass von einer einzelnen Seltenen Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. So kommt es vor, dass in einem Land nur einige Hundert Menschen an einer einzelnen Seltenen Erkrankung leiden. Manchmal weniger. Ein extremes Beispiel ist die Progerie, eine Krankheit, die den Alterungsprozess im Körper stark beschleunigt und bereits Kinder zu Greisen macht. Weltweit waren im Februar 2012 nur 89 Fälle verteilt auf 39 Ländern bekannt – das sind weniger als drei Patienten pro Land.

Was eigentlich eine gute Nachricht ist, macht den Betroffenen zu schaffen: Denn je weniger Menschen an einer Krankheit leiden, desto geringer ist auch das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Und desto geringer ist das Interesse pharmazeutischer Unternehmen, in neue Diagnosetechniken oder Wirkstoffe zu investieren. Die englische Bezeichnung „orphan diseases“ macht das deutlich: Seltene Erkrankungen waren lange Zeit Waisenkinder der Medizin – Erkrankungen ohne Lobby.

Das hat sich inzwischen geändert. Aus Einzelerkrankungen mit nur wenigen Patienten und allenfalls punktuell ausgerichteten Forschungsprojekten ist eine große Gemeinschaft geworden, die den Seltenen Erkrankungen weit über die Ländergrenzen hinaus eine Stimme verleiht. Patientenorganisationen und internationale Forschungsprojekte haben die Seltenen sichtbar gemacht.

Kennzeichen Seltener Erkrankungen

Bis zu 8.000 Erkrankungen gelten weltweit als selten. Laufend kommen neue hinzu. Fakt ist: Was einmal als eine Erkrankung erkannt ist, kann durch neue Diagnoseverfahren schnell in mehrere Einzelerkrankungen zerfallen. Zu groß ist die Vielfalt an Ursachen, die einer Erkrankung zugrunde liegen kann. So bleibt die Seltenheit die auffälligste und größte Gemeinsamkeit. Doch es gibt noch weitere gemeinsame Kennzeichen Seltener Erkrankungen.
  • Die Symptome Seltener Erkrankungen sind chronisch und meist schwer bis sehr schwer. Sie beeinträchtigen die Patienten körperlich oder geistig und verringern die Lebenserwartung der Betroffenen.
  • Die meisten Seltenen Erkrankungen sind nicht heilbar.
  • Betroffene müssen oft Monate oder sogar Jahre auf die richtige Diagnose warten. Das belastet sie und ihre Familien psychisch sehr.
  • Selbst wenn eine Diagnose gestellt ist, sind Therapien schwierig und oft nur weit vom Wohnort entfernt in Fachzentren möglich.
  • Etwa die Hälfte aller Seltenen Erkrankungen zeigen bereits im Kindesalter erste Symptome.
  • Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung.

Leben mit einer Seltenen Erkrankung

Eine Seltene Erkrankung stellt die Patienten und ihre Familien vor große soziale und psychische Herausforderungen. Die Suche nach der richtigen Diagnose, die lange Odyssee von einem Spezialisten zum nächsten und schließlich Therapien in medizinischen Fachzentren, die oft nur weit entfernt vom Wohnort des Patienten zu finden sind – das alles zerrt an den Nerven der Betroffenen, belastet die Familie und den Freundeskreis.

Damit der Alltag nicht zum Kraftakt wird, unterstützen inzwischen viele Patienten- und Selbsthilfeorganisationen ihre Mitglieder – etwa bei der Bewältigung von Behördengängen, bei Verhandlungen mit Banken und Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal. Auch psychosoziale Hilfe wird geboten.

  • Seltene Erkrankungen verstehen

    Welche Mechanismen führen zum Ausbruch einer Krankheit? Welche Therapie ist die beste und wie können die individuellen Bedürfnisse der Patienten dabei berücksichtigt werden? Um den Patienten so schnell wie möglich zu helfen, arbeiten Grundlagenforscher und Ärzte Hand in Hand. Dabei kommen ihre Ergebnisse nicht nur Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugute. Auch Patienten, die an einer häufigen Krankheit leiden, profitieren davon. Denn Seltene Erkrankungen sind bisher ungeöffnete Fenster zum menschlichen Stoffwechsel.
    [mehr] (URL: http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/4720.php)
  • Forschen am Seltenen

    Mehr als drei Jahre müssen Patienten mit einer Seltenen Erkrankung durchschnittlich auf eine korrekte Diagnose warten. Ist sie gestellt, fehlt es oft an wirksamen Therapien. Der Grund: Bei einer Seltenen Erkrankung betreten Patienten und Ärzte fast immer Neuland. Mit neuen Ansätzen in der Grundlagenforschung legen Forscher nun die Basis für eine innovative Diagnose- und Therapieforschung.
    [mehr] (URL: http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/4767.php)
  • Gemeinsam handeln

    Eine Seltene Erkrankung allein tritt kaum in Erscheinung – weder in der Öffentlichkeit noch in Forschung und Politik. Gemeinsam aber haben die einstigen Waisenkinder der Medizin inzwischen eine starke Lobby. So haben Politiker die Rahmenbedingungen für die Belange rund um die Seltenen Erkrankungen verbessert, Wissenschaftler ihr Know-how gebündelt und Unternehmen neue Entwicklungen in Gang gesetzt. Ein Grund: Patientenorganisationen haben den Seltenen ihre Stimme gegeben.
    [mehr] (URL: http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/4785.php)
 

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