1.000 Genomes

1.000 Genomes

Max-Planck-Institut für molekulare Genetik Ihnestr. 63-73 14195 Berlin

Leiter: Tel.: FKZ: Betrag: Laufzeit:

Prof. Dr. Hans Lehrach 030 8413-1221 01GS08201 6.754.642 EUR 01.06.2008 - 31.12.2012

Durch die Einführung von sogenannten ‚Next-Generation’ Sequenziertechnologien ist es möglich geworden, das Genom einzelner Personen detailliert zu charakterisieren. In einer internationalen Kooperation, dem sogenannten "1000 Genomes" Projekt, haben sich seit 2008 weltweit führende Forschergruppen aus den USA, China, England und Deutschland sowie die Pionierfirmen des "Next Generation Sequencing" zusammengeschlossen, um ein hochauflösendes, medizinisch-wertvolles Bild der natürlichen Variation des menschlichen Erbguts zu erstellen. Alle DNA-Varianten mit einer minimalen Allelfrequenz von > 1% im gesamten humanen Genom und mit einer minimalen Allelfrequenz von > 0.5% innerhalb von kodierenden Sequenzen sollen erfasst werden. Es besteht die Hoffnung, dass Varianten mit dieser und eventuell noch geringerer Häufigkeit eine größere Bedeutung als Suszeptibilitätsfaktoren für häufige Erkrankungen haben als die im Moment in Assoziationsstudien untersuchten Varianten mit einer minmalen Allelfrequenz > 5-10%. Insbesondere könnten diese Suszeptibilitätsfaktoren zu einer deutlichen Risikoerhöhung für einzelne Personen führen und somit die Voraussetzungen für eine gezielte Intervention bei einzelnen Personen schaffen. Um die menschliche genetische Variabilität umfassend zu analysieren, werden in dem internationalen Projekt aus fünf Hauptpopulationsgruppen (Europa, Afrika, Ostasien, Südasien, Nord-, Mittel- und Südamerika) jeweils insgesamt 500 Individuen vollständig sequenziert. Im Rahmen des Vorhabens am MPI für molekulare Genetik in Berlin erfolgt eine deutsche Beteiligung an dem internationalen Projekt. Die hier generierten Sequenzen werden zeitnah in öffentlichen Datenbanken eingereicht und stehen so der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Verfügung.