Folgende Methodik kommt zum Einsatz: Next-Generation-Sequenzierung (NGS) von Patientenmaterial, Untersuchung der Primärzellen, Generierung von Zell-Linien für funktionelle Studien, Verwendung des Zebrafisch-Modells für die funktionelle Validierung von neuen genetischen Defekten, sowie die Etablierung von neuen diagnostischen und therapeutischen Ansätzen. Die Patientenkohorten basieren auf den vorbestehenden europäischen DBA-Registern, welche durch dieses Projekt weiter vergrößert werden sollen. Die funktionellen Untersuchungen fokussieren auf einen neuen Mechanismus von Zelltod in der roten Zellreihe von DBA-Patienten. Patientenzellen werden mit biochemischen, immunologischen, und mikroskopischen Methoden analysiert. Anhand der Ergebnisse sollen neue diagnostische Tools und innovative Wirkstoffe mit potenzieller therapeutischer Wirksamkeit erforscht werden.