Teilprojekt eines Verbundes

Entwicklung und Validierung des Tests zur Vorhersage der Krankheitsprogression

Förderkennzeichen: 01EK2102B
Fördersumme: 416.224 EUR
Förderzeitraum: 2022 - 2025
Projektleitung: PD Dr. Alfredo Ramirez
Adresse: Universität zu Köln, Medizinische Fakultät, Universitätsklinikum, Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie
Kerpener Str. 62
50937 Köln

Ziel des Verbundes ist die Etablierung und Validierung einer Kombination aus Blutbiomarkern (Amyloid-ß42 und -40, an Position 181 phosphoryliertem Tau und der leichten Neurofilamentkette) sowie eines polygenen Risikoscores für die Alzheimer Krankheit (AD) als prospektiven und diagnostischen Marker der AD. Dieser kombinierte Marker soll die Basis für individualisierte Diagnostik und Therapie sowie die Prognose des Krankheitsverlaufs von einer leichten kognitiven Beeinträchtigung zu der Alzheimer Demenz legen. Um das Ziel zu erreichen, wird die Universität zu Köln (UzK) die Leitung und wissenschaftliche Koordination des Konsortiums aktiv unterstützen. Die UzK ist für die DNA-Präparation und den Probenversand für die Genotypisierung verantwortlich. Dies beinhaltet die Koordination des Transfers der Proben beteiligter Kohorten. Ferner wird die UzK die genetischen Daten zur Generierung eines harmonisierten und homogenen Datensatzes aufbereiten. Dieser ist die Voraussetzung für die Erstellung des in DESCARTES verwendeten genetischen Scores. Weitere Aufgaben umfassen die Qualitätskontrolle und Imputation der im Rahmen von DESCARTES erhobenen genetischen Daten. Die UzK wird auch bei den Harmonisierungs- und Operationalisierungsschritten für den kognitiven Verfall mitwirken und unterstützen. Schließlich wird die UzK bei der Etablierung und Anwendung der bioinformatischen Pipeline unterstützen, die für die Analyse des Krankheitsverlaufs benötigt wird.