Gemeinsam handeln

Eine Seltene Erkrankung allein tritt kaum in Erscheinung – weder in der Öffentlichkeit, noch in Forschung und Politik. Gemeinsam aber werden die einstigen Waisenkinder der Medizin mittlerweile gut wahrgenommen.

Blick aus der Vogelperspektive auf eine Gruppe von Menschen, die Regenschirme der Patientenorganisation ACHSE e.V. aufgespannt haben.

Organisationen wie die deutsche Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. vertreten die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

ACHSE e.V.

Die Politik hat die Rahmenbedingungen für die Belange rund um die Seltenen Erkrankungen verbessert. Forschende bündeln ihr Know-how und Unternehmen ermöglichen neue Entwicklungen. Das ist auch ein Verdienst der Patienten-Organisationen, die den „Seltenen“ eine Stimme verleihen. Zu diesen Organisationen gehören die deutsche Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE, und EURORDIS, eine internationale Patienten-Organisation. Durch den Kontakt zu ihren Mitgliedern verfügen sie über wertvolle Informationen, die für eine patientenorientierte Erforschung Seltener Erkrankungen wichtig sind. Das macht diese Organisationen zu wichtigen Partnern für die Forschung.

Eine Stimme für die Seltenen: ACHSE und EURORDIS

Mehr als 90 Selbsthilfeorganisationen schlossen sich in Deutschland 2004 zur ACHSE zusammen, mit dem Ziel, Menschen mit Seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit Gehör zu verschaffen und ihre Interessen gegenüber der Politik, der Wirtschaft und dem Gesundheitswesen zu vertreten.

ACHSE ist Mitglied der europäischen Patientenorganisation EURORDIS. Die staatlich unabhängige Allianz vereint europäische Patienten-Organisationen und Einzelpersonen unter ihrem Dach und verleiht den Seltenen Erkrankungen auf europäischer Ebene zusätzliches Gewicht. EURORDIS vertritt mehr als 700 Organisationen aus über 60 Ländern.

NAMSE – ein Aktionsplan für die Seltenen Erkrankungen

Für eine erfolgreiche Forschung ist es wichtig, dass ACHSE und EURORDIS ihre Mitglieder motivieren, sich an Forschungsprojekten zu beteiligen. Die Patientenorganisationen werden deshalb auch in forschungspolitische Entscheidungen miteinbezogen. So unterstützte ACHSE als Teil von NAMSE die Erarbeitung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Dieser stärkt die Forschung auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen und hat u.a. folgende Ziele:

  • Es sollen national anerkannte Fachzentren etabliert werden.
  • Neue Strukturen sollen die Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten fördern und den nationalen und internationalen Wissenstransfer verbessern.
  • Diagnosen sollen künftig schneller gestellt werden können.
  • Patientinnen und Patienten sind zügiger, zielgerichteter und möglichst wohnortnah zu versorgen.
  • Betroffenen und medizinischem Fachpersonal soll der Zugang zu Informationen über Seltene Erkrankungen erleichtert werden.

Herausforderungen für die Forschung

Abgesehen von der wortwörtlichen Seltenheit der Erkrankungen kommt für die Forschung erschwerend hinzu, dass die meisten Seltenen Erkrankungen systemisch sind. Das heißt, sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig. Einzelne Arbeitsgruppen können das mit einer Seltenen Erkrankung verbundene komplexe und immense Forschungspensum daher nicht bewältigen.

Kompetenzen und Kapazitäten bündeln

Um Seltene Erkrankungen effektiv erforschen und bekämpfen zu können, fördert das BMBF daher interdisziplinäre Forschungsverbünde, die sich jeweils auf eine Krankheitsgruppe konzentrieren:

  • Erkrankungen des Immunsystems
  • Entwicklungsstörungen
  • Nierenerkrankungen
  • Erkrankungen des Nervensystems
  • Stoffwechselerkrankungen

Die Verbünde widmen sich dabei sowohl der Grundlagenforschung als auch der klinische Forschung. Sprecherinnen und Sprecher der Verbünde haben einen Sprecherrat organisiert, der eine enge Zusammenarbeit fördert.

Internationale Zusammenarbeit fördern

Das BMBF und die DFG beteiligen sich seit 2019 an dem von der EU geförderten und bis 2024 laufenden European Joint Programmes on Rare Diseases (EJP RD). 130 Institutionen aus 35 Ländern arbeiten gemeinsam daran, ein internationales, umfassendes und nachhaltiges Forschungs-Ökosystem zu schaffen. Ihr Ziel ist es, die Koordination und Rückkopplung zwischen Forschung und Krankenversorgung zu stärken. Dafür werden internationale Vernetzungstreffen zum Wissensaustausch ebenso gefördert wie die Zusammenarbeit der akademischen Forschung mit der Gesundheitswirtschaft. Innovationen sollen so schneller in der Praxis ankommen, um die Versorgung der Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Mit EJP RD ergänzen die daran beteiligten 31 Forschungsförderer aus 23 Ländern das mit E-Rare gestartete internationale Engagement zur Erforschung Seltener Erkrankungen.
European Joint Programmes on Rare Diseases (EJP RD)

Das BMBF unterstützt zudem die Ziele des International Rare Diseases Research Consortiums (IRDiRC). Im Jahr 2017 hat sich IRDiRC neue ehrgeizige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen gesetzt: Bis zum Jahr 2027 sollen alle Patientinnen und Patienten, die an einer bekannten Seltenen Erkrankung leiden, innerhalb eines Jahres die korrekte Diagnose erhalten. Darüber hinaus sollen 1.000 neue Therapieansätze zugelassen werden – insbesondere für jene Seltenen Erkrankungen, für die bis heute Behandlungsoptionen fehlen.
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

Informationen über die Seltenen Erkrankungen

Die deutsche Patienten-Dachorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) informiert über das Thema Seltene Erkrankungen.
ACHSE

Mit dem Medizinischen Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen, dem se-atlas, können sich Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, aber auch die breite Öffentlichkeit einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland verschaffen.
se-atlas

Die europäische Datenbank für Seltene Erkrankungen, Orphanet, informiert über zahlreiche Seltenen Erkrankungen und medikamentösen Therapien.
Orphanet

Viele dieser und weitere Informationen sind über das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE) abrufbar. Es richtet sich an Betroffene und ihre Angehörigen, aber auch medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal.
ZIPSE

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

Mutter und Kind im ärztlichen Beratungsgespräch.

Frühkindlichen Nierenerkrankungen auf der Spur

Eine standortübergreifendes Patientenregister erleichtert die Forschung zu frühkindlichen Nierenerkrankungen.

rechtes Auge

Patientenkohorte für erbliche Netzhauterkrankungen

Über 200 Gene sind bekannt, die erbliche Netzhauterkrankungen verursachen können.

Beide Elternteile geben eine Kopie ihres Erbgutes an ihre Kinder weiter.

Wenn die elterliche Prägung fehlschlägt

Forschende suchen nach Behandlungsansätze für Imprinting-Erkrankungen.

Gemeinsam erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des TranSarNet bestimmte Knochen- und Weichteiltumore.

Gemeinsam gegen seltene Krebserkrankungen

Im Verbund TranSarNet erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler bestimmte Knochen- und Weichteiltumore