Gemeinsam handeln

Eine Seltene Erkrankung allein tritt kaum in Erscheinung – weder in der Öffentlichkeit, noch in Forschung und Politik. Gemeinsam aber haben die einstigen „Waisenkinder der Medizin“ heute eine gute öffentliche Wahrnehmung.

Vertreterinnen und Vertreter der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE genannt, stehen unter aufgespannten Regenschirmen. Auf den Schirmen stehen die Namen verschiedener Seltener Erkrankungen.

Organisationen wie die deutsche Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE, vertreten die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

ACHSE e.V.

Die Politik hat die Rahmenbedingungen für die Belange rund um die Seltenen Erkrankungen verbessert. Forschende bündeln ihr Know-how und Unternehmen ermöglichen neue Entwicklungen. Das ist auch ein Verdienst der Patienten-Organisationen, die den „Seltenen“ eine Stimme verleihen. Zu diesen Organisationen gehören die deutsche Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE, und EURORDIS, eine internationale Patienten-Organisation. Durch den Kontakt zu ihren Mitgliedern verfügen sie über wertvolle Informationen, die für eine patientenorientierte Erforschung Seltener Erkrankungen wichtig sind. Das macht diese Organisationen zu wichtigen Partnern für die Forschung.

Eine Stimme für die Seltenen: ACHSE und EURORDIS

Mehr als 90 Selbsthilfeorganisationen schlossen sich in Deutschland 2004 zur Allianz chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE genannt, zusammen. Ziel von ACHSE ist es, Menschen mit Seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit Gehör zu verschaffen und ihre Interessen gegenüber der Politik, der Wirtschaft und dem Gesundheitswesen zu vertreten.

ACHSE ist Mitglied der europäischen Patientenorganisation EURORDIS. Die staatlich unabhängige Allianz vereint europäische Patienten-Organisationen und Einzelpersonen unter ihrem Dach und verleiht den Seltenen Erkrankungen auf europäischer Ebene zusätzliches Gewicht. EURORDIS vertritt mehr als 700 Organisationen aus über 60 Ländern.

NAMSE – ein Aktionsplan für die Seltenen Erkrankungen

Für eine erfolgreiche Forschung ist es wichtig, dass ACHSE und EURORDIS ihre Mitglieder motivieren, sich an Forschungsprojekten zu beteiligen. Die Patientenorganisationen werden deshalb auch in forschungspolitische Entscheidungen miteinbezogen. So riefen das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zusammen mit ACHSE im Jahr 2010 das das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben. NAMSE erarbeitete den Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Dieser stärkt die Forschung auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen und hat folgende Ziele:

  • Es sollen national anerkannte Fachzentren etabliert werden.
  • Neue Strukturen sollen die Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten fördern und den nationalen und internationalen Wissenstransfer verbessern.
  • Diagnosen sollen künftig schneller gestellt werden können.
  • Patientinnen und Patienten sind zügiger, zielgerichteter und möglichst wohnortnah zu versorgen.
  • Betroffenen und medizinischem Fachpersonal soll der Zugang zu Informationen über Seltene Erkrankungen erleichtert werden.

Herausforderungen für die Forschung

Einer einzelnen Seltenen Erkrankung widmen sich nur wenige Forschende. Für wissenschaftliche Untersuchungen sind die Patientenzahlen eigentlich viel zu gering. Umfangreiche Datenbanken, wie sie für viele häufige Erkrankungen vorliegen, sind selten. Zu diesen Forschungshemmnissen kommt hinzu, dass die meisten Seltenen Erkrankungen systemisch sind. Das heißt, sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig. Einzelne Arbeitsgruppen können das mit einer Seltenen Erkrankung verbundene komplexe und immense Forschungspensum daher nicht bewältigen.

Kompetenzen und Kapazitäten bündeln

Um Seltene Erkrankungen effektiv erforschen und bekämpfen zu können, fördert das BMBF daher interdisziplinäre Forschungsverbünde, die sich jeweils auf eine Krankheitsgruppe konzentrieren:

  • Erkrankungen des Immunsystems
  • Entwicklungsstörungen
  • Nierenerkrankungen
  • Erkrankungen des Nervensystems
  • Stoffwechselerkrankungen

Die Verbünde widmen sich dabei sowohl der Grundlagenforschung als auch der klinische Forschung. Sprecherinnen und Sprecher der Verbünde haben einen Sprecherrat organisiert, der eine enge Zusammenarbeit fördert.

Internationale Zusammenarbeit fördern

Forschende aus Deutschland beteiligen sich auch an der internationalen Zusammenarbeit. Das europäische Forschungsförderernetzwerk E-Rare unterstützt beispielsweise Projekte von Förderorganisationen aus vielen europäischen Staaten sowie Kanada. Diese Zusammenarbeit wird im Rahmen des „European Joint Programmes on Rare Diseases“ (EJP RD) fortgesetzt und ausgebaut.

Informationen über die Seltenen Erkrankungen

Die deutsche Patienten-Dachorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) informiert über das Thema Seltene Erkrankungen.

Mit dem Medizinischen Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen, dem se-atlas, können sich Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, aber auch die breite Öffentlichkeit einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland verschaffen.

Die europäische Datenbank für Seltene Erkrankungen, Orphanet, informiert über zahlreiche Seltenen Erkrankungen und medikamentösen Therapien.

Viele dieser und weitere Informationen sind über das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE) abrufbar. Es richtet sich an Betroffene und ihre Angehörigen, aber auch medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal.

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

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Eine standortübergreifendes Patientenregister erleichtert die Forschung zu frühkindlichen Nierenerkrankungen.

rechtes Auge

Patientenkohorte für erbliche Netzhauterkrankungen

Über 200 Gene sind bekannt, die erbliche Netzhauterkrankungen verursachen können.

Beide Elternteile geben eine Kopie ihres Erbgutes an ihre Kinder weiter.

Wenn die elterliche Prägung fehlschlägt

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Gemeinsam gegen seltene Krebserkrankungen

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