Gemeinsam handeln

Ein Nationales Aktionsbündnis treibt die Erforschung Seltener Erkrankungen voran. Sein wichtigstes Ziel: eine bessere Versorgung der Betroffenen. Patientenorganisationen sind dabei wertvolle Partner.

Blick aus der Vogelperspektive auf eine Gruppe von Menschen, die Regenschirme der Patientenorganisation ACHSE e.V. aufgespannt haben.

Organisationen wie die deutsche Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. vertreten die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

ACHSE e.V.

Das Engagement der Forschungspolitik trägt wesentlich dazu bei, dass Ärztinnen und Ärzte Seltene Erkrankungen immer präziser verstehen und die Betroffenen besser behandeln können. Dafür bündeln Forschende ihr Know-how sowie ihre Ressourcen. Und auch Unternehmen beteiligen sich an der Entwicklung neuer Diagnoseverfahren und Therapien. Neben einem Nationalen Aktionsbündnis ist das auch ein Verdienst der Patientenorganisationen, die den „Seltenen“ eine Stimme verleihen.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Seltene Erkrankungen besser erkennen und behandeln – das sind die Ziele des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Dieses Bündnis riefen im Jahr 2010 das BMBF, das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) und die Selbsthilfeorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) gemeinsam ins Leben.

Mehr zum Nationalen Aktionsbündnis: NAMSE

Nationaler Aktionsplan: Ziele und Handlungsfelder

Das NAMSE bündelt bestehende Initiativen, vernetzt Forschende sowie Ärztinnen und Ärzte und führt Informationen für Behandelnde und Betroffene zusammen. 2013 veröffentlichte NAMSE einen Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen. Dieser umfasst folgende Ziele:

  • Diagnosen sollen künftig schneller gestellt werden können.
  • National anerkannte Fachzentren sollen etabliert werden.
  • Patientinnen und Patienten sind zügiger, zielgerichteter und möglichst wohnortnah zu versorgen.
  • Neue Strukturen sollen die Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten fördern und den nationalen und internationalen Wissenstransfer verbessern.
  • Betroffenen und medizinischem Fachpersonal soll der Zugang zu Informationen über Seltene Erkrankungen erleichtert werden.

Auf der Basis des Aktionsplans hat das NAMSE 2020 seine Strategie für die nächsten Jahre festgelegt: Strategiepapier des NAMSE 2020-2022 (PDF)

Patientenorganisationen als Partner der Forschung

Um seine Ziele zu erreichen, arbeitet das NAMSE neben der ACHSE auch mit der internationalen Patientenorganisation EURORDIS zusammen. Beide verfügen über wertvolle Informationen für die patientenorientierte Erforschung Seltener Erkrankungen, die sie in forschungspolitische Entscheidungen einbringen. Zudem können sie ihre Mitglieder dazu motivieren, Forschungsprojekte zu unterstützen.

Eine Stimme für die Seltenen: ACHSE und EURORDIS

Mehr als 90 Selbsthilfeorganisationen schlossen sich in Deutschland 2004 zur ACHSE zusammen. Ihre Mission: Sie wollen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit Gehör verschaffen und deren Interessen gegenüber der Politik, der Wirtschaft und dem Gesundheitswesen vertreten. ACHSE ist Mitglied der europäischen Patientenorganisation EURORDIS. Diese staatlich unabhängige Allianz vertritt mehr als 1.000 Organisationen aus über 70 Ländern.

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE)

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)

Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen

Im Jahr 2008 machte EURORDIS den jeweils letzten Tag im Februar zum weltweiten „Rare Disease Day“. So fällt in Schaltjahren der Tag der Seltenen Erkrankungen auf den seltensten Tag, den der Kalender zu bieten hat, den 29. Februar. Die ACHSE koordiniert und bewirbt in Deutschland dazu zahlreiche Aktionen – von medizinischen Fachtagungen und bunten Kulturabenden bis hin zu öffentlichen Informationsveranstaltungen.

ACHSE: Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

Mutter und Kind im ärztlichen Beratungsgespräch.

Frühkindlichen Nierenerkrankungen auf der Spur

Eine standortübergreifendes Patientenregister erleichtert die Forschung zu frühkindlichen Nierenerkrankungen.

rechtes Auge

Patientenkohorte für erbliche Netzhauterkrankungen

Über 200 Gene sind bekannt, die erbliche Netzhauterkrankungen verursachen können.

Beide Elternteile geben eine Kopie ihres Erbgutes an ihre Kinder weiter.

Wenn die elterliche Prägung fehlschlägt

Forschende suchen nach Behandlungsansätze für Imprinting-Erkrankungen.

Gemeinsam erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des TranSarNet bestimmte Knochen- und Weichteiltumore.

Gemeinsam gegen seltene Krebserkrankungen

Im Verbund TranSarNet erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler bestimmte Knochen- und Weichteiltumore