Verbund

GENPROVIC

Kardiovaskuläre Erkrankungen repräsentieren noch immer die weltweit häufigste Todesursache. Innerhalb der Herzinsuffizienz sind die Myokarditis (MK) und die entzündliche Kardiomyopathie (DCMi) sind Erkrankungen des Herzmuskels, die durch Virusinfektionen des Herzmuskels und/oder Auto-Immunreaktionen verursacht werden. Ohne exakte Diagnose ist eine spezifische Therapie nicht möglich. Diese Patientinnen und Patienten haben eine sehr schlechte Prognose sowie teilweise sehr kurze Überlebenszeiten.

Im Vorhaben soll die klinische Anwendbarkeit eines Genprofiling-Tests (GENPROVIC) als neuer, Biomarker-basierter diagnostischer Test validiert werden. Dieser Test wird die Identifizierung und Differenzierung von Erkrankten, die unter einer der fulminanten Formen der Myokarditis oder der Virus-induzierten Herzmuskelerkrankung leiden, ermöglichen. Mit dem GENPROVIC Test werden 30 Gen-Transkripte in Herzmuskelbiopsien untersucht. Die klinische Validierung des Tests wird an insgesamt 300 Patientinnen und Patienten an drei führenden europäischen Herzzentren erfolgen. Bei erfolgreicher Validierung wird die Weiterentwicklung zu einem diagnostischen Test erfolgen.

Das Vorhaben ist Teil eines transnationalen Forschungsverbundes im Rahmen des ‚European Research Area Network on Cardiovascular Diseases' (ERA-CVD). In diesem Verbund arbeiten Arbeitsgruppen aus drei Ländern (Deutschland, Spanien und Italien) gemeinsam an der Lösung dieser Forschungsfrage. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, sich ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei Prävention, Diagnose und Therapie von kardiovaskulären Erkrankungen erzielt werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen sind.

Teilprojekte

Genprofil-Multiplex-Test zur Erkennung behandelbarer Patienten mit akuter oder chronischer Herzinsuffizienz

Förderkennzeichen: 01KL1709
Gesamte Fördersumme: 594.699 EUR
Förderzeitraum: 2017 - 2020
Projektleitung: Prof. Dr. Heinz-Peter Schultheiss
Adresse: IKDT INSTITUT KARDIALE DIAGNOSTIK u. THERAPIE GMBH
Moltkestr. 31
12203 Berlin

Genprofil-Multiplex-Test zur Erkennung behandelbarer Patienten mit akuter oder chronischer Herzinsuffizienz

Die Myokarditis (MK) und die entzündlichen Kardiomyopathien (DCMi) sind Erkrankungen des Herzmuskels, welche durch Virusinfektionen und/oder Entzündungsreaktionen verursacht werden. Sie weisen einen schlechten klinischen Verlauf auf, wenn nicht möglichst frühzeitig mit einer spezifischen Behandlung begonnen wird. In diesem Projekt soll die Anwendbarkeit eines molekularbiologischen Testsystems (GENPROVIC) auf Basis definierter Genmuster (30 Gene) entwickelt werden. Dieser Test wird die Identifizierung und Differenzierung von Patienten mit tödlich verlaufenden Formen der Myokarditis (kardiale Sarkoidose, autoimmun, eosinophilen oder Riesenzellen-vermittelte Myokarditis) oder der Virus-induzierten (Parvovirus B19) Herzmuskelerkrankung bei Patienten ohne erbliche Vorbelastung zur DCMi ermöglichen. Trotz intensiver Analysen von Herzmuskelbiopsien mit Hilfe von(Immun-)Histologie und Virologie ist bei einem Großteil der Patienten eine Diagnose durch den erheblichen Stichprobenfehler nicht möglich. Entscheidend ist, dass ohne eine exakte Diagnose eine spezifische Therapie nicht möglich. Die klinische Validierung wird an insgesamt 300 Patienten an drei führenden europäischen Herzzentren erfolgen. Die Inzidenz dieser Patienten in Europa liegt bei 240.000 – 480.000 Patienten / Jahr, was den hohen medizinischen Bedarf unterstreicht. Patienten (ca. 40.000 gerettete Leben durch exakte Diagnose und neue Therapieoptionen) sowie das Gesundheitssystem (Ersparnis i.H.v. ca. 1.6 Milliarden €) werden von der Validierung und der Einführung von GENPROVIC in die klinische Routine profitieren.