Teilprojekt eines Verbundes

Keimbahngenom (TP1) und Transkriptom (TP3)

Förderkennzeichen: 01EK1502A
Fördersumme: 265.761 EUR
Förderzeitraum: 2015 - 2017
Projektleitung: Dr. Jan Korbel
Adresse: Europäisches Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL)
Meyerhofstr. 1
69117 Heidelberg

BioToP wird Standardarbeitsanweisungen (standard operating procedures, SOPs) und harmonisierte bioinformatische Werkzeuge innerhalb von vier interdisziplinären Schwerpunktgebieten der individualisierten Onkologie entwickeln und validieren. Der weltweit größte Krebsgenomdatensatz (Daten von 2.000 Krebspatienten) wird für die harmonisierte Datenanalyse zur Verfügung stehen. Teilprojekt 1 hat die Charakterisierung von vererbbaren DNA-Varianten zum Ziel (TP1: Keimbahngenom). In Teilprojekt 3 geht es um die Untersuchung von Genexpressionsmustern (TP3: Transkriptom). Der zukünftige Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung in der personalisierten Medizin hängt einerseits von der zuverlässigen Erkennung genetischer Varianten in den Genomdaten der Patienten ab, andererseits auch von sicheren Informationen über die Assoziationen zwischen den identifizierten Varianten und klinischen Daten. BioToP wird standardisierte bioinformatische Werkzeuge entwickeln und in der Forschungsgemeinschaft verbreiten. Die erstrebte Interoperabilität unserer bioinformatischen Algorithmen wird dabei eine breite Anwendung der durch BioToP entwickelten Werkzeuge möglich machen. Virtuelle Maschinen werden entwickelt, um eine hohe Interoperabilität zu gewährleisten. Damit sollen zukünftige Anwendungen in der personalisierten Medizin wie die Erkennung erblicher genetischer Varianten sowie Expressionsmustern ermöglicht werden. Durch die Einbettung von BioToP in globale Strukturen sollen diese Standards (SOPs und Programme) auch auf internationaler Ebene eingeführt und koordiniert werden.