Das Verbundprojekt MERGE beschäftigt sich mit Verbesserungen bei der Analyse regulatorischer Genomik. Die regulatorische Genomik geht der Frage nach, wie der Genomaufbau bzw. die Wechselwirkung zwischen Genen gesteuert wird. Mithilfe von computergestützten Modellen der regulatorischen Genomik können personalisierte Genomvariationen interpretiert und Mechanismen von krankheitserregenden genetischen Varianten aufgeklärt werden. Um das Potential dieser Analysen komplett auszuschöpfen, werden ausgereifte computergestützte Methoden und verlässliche Software-Werkzeuge benötigt. Derzeitige Analysemodelle stoßen oft an ihre Grenzen, da die Anwendung kompliziert und nicht praxistauglich ist. Auch die Ergebnisinterpretation maschineller Lernverfahren erweist sich oft als äußerst schwierig, da hierfür detaillierte Fachkenntnisse erforderlich sind.
Hier setzt MERGE an: Im Rahmen des Projekts soll eine robuste und einfach zu handhabende Software-Plattform entwickelt werden. Die neue Plattform soll viele der bereits existierenden computergestützten Verfahren zur Problemlösung im Bereich der regulatorischen Genomik integrieren und sie so direkt für alle Anwenderinnen und Anwender nutzbar machen. Es ist geplant, auf dem Prototyp einer bereits bestehenden Plattform aufzubauen, diese zu erweitern und als Gemeinschaftsstandard zu etablieren. Es soll künftig möglich sein, einzelne spezifische Modelle miteinander zu einem zusammengesetzten Modell zu verknüpfen und so komplexe regulatorische Prozesse abzubilden. Zudem ist vorgesehen, sogenannte generische Methoden zu entwickeln, um sowohl die Nutzung von Cloud-Umgebungen als auch die Interpretation individueller Genome und Modelle zu unterstützen.
Die neue Software-Plattform wird modernste computergestützte Methoden aus dem Bereich der regulatorischen Genomik benutzerfreundlich zu Verfügung stellen und wesentlich dazu beitragen, die Lücke zwischen neuesten biomedizinischen Erkenntnissen und deren Umsetzung in der Klinik zu schließen.
