Teilprojekt eines Verbundes

Nachwuchsgruppe Entwicklung eines Terminologie- und Ontologie-basierten Phänotypisierungsframeworks (TOP)

Förderkennzeichen: 01ZZ2018
Fördersumme: 1.439.878 EUR
Förderzeitraum: 2021 - 2024
Projektleitung: Dr. Alexander Uciteli
Adresse: Universität Leipzig, Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE)
Härtelstr. 16-18
04107 Leipzig

Das Ziel des Vorhabens ist die Entwicklung und Anwendung eines Ontologie-basierten Rahmenwerks für komplexe Patienten Phänotypen (TOP Framework). Das Vorhaben baut auf den in den Datenintegrationszentren der Medizininformatik-Initiative (MII) verfügbaren strukturierten medizinischen Daten auf. Das Konzept wird entlang der Use Cases des SMITH Konsortiums entwickelt. Es bleibt aber nicht auf diese beschränkt und soll später für viele Use Cases der MII Konsortien sowie vergleichbare Projekte im medizinischen Bereich anwendbar sein. Dazu wird das Konzept in einer modularen Web-Anwendung implementiert, die verschiedene Software-Werkzeuge und Services zur algorithmischen Phänotypisierung vereint. Diese Werkzeuge und Services stellen Datenelemente und Phänotyp-Algorithmen in standardisierten Repositorien bereit und bieten Schnittstellen zur Anbindung externer Daten Repositorien und zum Import existierender Metadaten. Das Framework wird medizinische bzw. klinische Experten (medizinisches Personal, Biometriker, Studienassistenten, Statistiker, etc.) dabei unterstützen, die für weiterführende Analysen bzw. Studien relevanten Patienten und Probanden effizient zu identifizieren. Es ermöglicht, die für diese Personengruppe relevanten Daten am Datenintegrationszentrum zu selektieren und für nachfolgende Schritte bereitzustellen. Hierdurch können die Daten analysiert und auf deren Basis Derivate, Scores und weitere Klassifizierungen berechnet werden. Die spezifizierten Metadaten und Phänotyp Algorithmen/Modelle werden in einem Webportal (Repository) veröffentlicht und durch standardisierte Schnittstellen zugreifbar gemacht.