Die Tuberöse Hirnsklerose (TSC) ist eine angeborene Multisystemerkrankung, die ca. 1 von 7.000 – 14.000 Neugeborenen in Deutschland betrifft. Der Verdacht auf eine TSC wird sehr häufig bereits in der Schwangerschaft gestellt, wenn im pränatalen Ultraschall gutartige Herztumoren (kardiale Rhabdomyome) entdeckt werden. Fast alle Betroffenen mit einer TSC entwickeln neurologische Symptome. Frühkindliche Epilepsien im 1. Lebensjahr sind besonders mit schweren Folgen für die geistige Entwicklung assoziiert. Bei bis zu 50% aller Betroffenen entwickeln sich im Laufe der ersten Lebensjahre eine geistige Behinderung oder Autismus-Spektrum-Störungen. Damit verbunden sind eine deutlich eingeschränkte Lebensqualität, häufige Krankenhausaufenthalte sowie eine reduzierte Lebenserwartung. Mit mTOR-Inhibitoren (z. B. Sirolimus) stehen Medikamente zur Verfügung, welche die krankheitsverursachenden pathophysiologischen Ursachen der TSC korrigieren können. Medikamente aus dieser Substanzklasse werden bereits seit vielen Jahren erfolgreich zur Therapie TSC-assoziierter Manifestationen angewendet. Für die Behandlung geistiger Behinderung und Autismus sind mTOR-Inhibitoren nicht zugelassen und Studien bei Kindern und Jugendlichen über zwei Jahren konnten bislang keinen messbaren Nutzen auf die weitere geistige Entwicklung nachweisen. Berichte aus Tiermodellen und kleinen Patientengruppen deuten darauf hin, dass die Störungen der Hirnreifung bei TSC bereits sehr früh in den ersten Lebensmonaten auftreten, was erklärt, dass eine verzögerte medikamentöse Therapie keine positiven Effekte erreicht. Diese Studie untersucht bei 30 Säuglingen, die Sirolimus erhalten im Vergleich mit einer Kontrollgruppe, die kein Sirolimus erhalten, ob die frühe prophylaktische Therapie mit diesem mTOR-Inhibitor vor dem Auftreten erster neurologischer Symptome die langfristige geistige Entwicklung der behandelten Kinder verbessern kann.