Seltene Erkrankungen verstehen

Von der Erforschung der Seltenen Erkrankungen können auch Patientinnen und Patienten, die an einer häufigen Krankheit leiden, profitieren. Denn Seltene Erkrankungen verschaffen wichtige neue Erkenntnisse über den menschlichen Stoffwechsel.

Die Erforschung Seltener Erkrankung erfordert aufwändige Untersuchungen.

Die Erforschung Seltener Erkrankung erfordert aufwändige Untersuchungen.

DLR PT/BMBF

Gezielte Förderprogramme haben die Seltenen Erkrankungen in den vergangenen Jahren aus dem Schatten der medizinischen Forschung geholt. Die Zahl der Forschungsprojekte zu den einstigen „Waisenkindern der Medizin“ steigt – und das aus gutem Grund. Längst hat sich bestätigt, was der britische Arzt und Entdecker des Blutkreislaufs, Dr. William Harvey, bereits vor rund 350 Jahren erkannte: „Wer grundlegende Zusammenhänge erkennen will, muss das Seltene erforschen“.

Deutsche Forschungsverbünde

Das Bundesforschungsministerium fördert seit 2003 die Bildung deutscher Verbünde, die auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen nationale Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenführen. In elf Forschungsverbünden arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, Krankheitsursachen aufzudecken und neue Diagnoseverfahren und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Das BMBF fördert diese Verbünde im Zeitraum von 2019 bis 2022 mit 33,7 Millionen Euro. Bei zahlreichen Erkrankungen reicht es aber nicht aus, nur die nationalen Kapazitäten zu bündeln. Daher beteiligen sich die deutschen Verbünde auch an internationalen Kooperationen.

Weitere Informationen: Seltene Erkrankungen – Gemeinsam handeln

Seltene Erkrankungen – auch eine Chance für die Gesundheitsforschung

Tatsächlich führte die Erforschung von Seltenen Erkrankungen zu neuen Erkenntnissen über häufige Krankheiten und inspirierte Forschende zu ungewöhnlichen Ansätzen. Ein bekanntes Beispiel ist die Entdeckung von Wirkstoffe gegen eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die sogenannte Hereditäre Hypercholesterinämie. Die Beobachtung, dass diese Wirkstoffe – Statine genannt – die Konzentration bestimmter Fette, der Cholesterine, im Blut senken, führte zu einer intensiven Beschäftigung mit dem Fettstoffwechsel und dadurch zu einem Umdenken in der Erforschung von Gefäßerkrankungen wie der Atherosklerose. Statine werden heute nicht nur zur Therapie der seltenen Störung des Fettstoffwechsels eingesetzt. Sie kommen immer dort zum Einsatz, wo ein erhöhter Cholesterinspiegel das Herzkreislaufsystem gefährdet.

Ähnliches gilt für die erbliche Osteopetrose. Bei dieser lebensgefährlichen Erkrankung ist der Knochenstoffwechsel gestört. Die Knochen verdichten sich zunehmend und verdrängen andere Gewebe. Die Erforschung dieser Seltenen Erkrankung lieferte neue Erkenntnisse über andere Erkrankungen des Knochenstoffwechsels, beispielsweise dem krankhaften Knochenschwund, unter dem viele ältere Menschen leiden.

Der Grund für die Übertragbarkeit vieler Forschungsergebnisse liegt darin, dass die meisten Seltenen Erkrankungen durch die Veränderung eines einzigen Gens verursacht werden. Diese Gene beeinflussen das Zusammenspiel komplexer zellulärer Prozesse. Der „Ausfall“ eines einzelnen Gens oder die Veränderung seiner Funktion kann daher größere Zusammenhänge sichtbar machen, die sonst kaum erkennbar wären. Erkenntnisse über Seltene Erkrankungen können daher helfen, grundlegende Krankheitsmechanismen aufzuklären.

Einzigartige Erkrankungen – einzigartige Therapien

Seltene Erkrankungen – allen voran seltene Tumorerkrankungen – bereiten den Boden für einen noch jungen Ansatz in der klinischen Forschung: die personalisierte oder individualisierte Therapie. Deren Ziel ist es, Behandlungsformen zu entwickeln, die individuell auf die Bedürfnisse und Lebensumstände einzelner Patientinnen und Patienten zugeschnitten sind. Grundlage der individualisierten Therapie ist eine gendiagnostische Untersuchung. Sie kann ermitteln, ob ein Mensch genetische Variationen in sich trägt, durch die er entweder besonders empfindlich oder gar nicht auf ein bestimmtes Medikament reagieren könnte. So kann bereits vor der Behandlung die individuell optimale Therapie identifiziert werden.

Gendiagnostische Tests sind bei den meisten Seltenen Erkrankungen üblich und für eine korrekte Diagnose unverzichtbar: 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die Erfahrungen und Konzepte aus ihrer Behandlung liefern wichtige Erkenntnisse, um auch Menschen mit häufigen Erkrankungen individuell behandeln zu können. Die Suche nach den Ursachen von Erkrankungen führt oft dazu, dass auf molekularer Ebene unterschiedliche Subtypen häufiger Erkrankungen erkennbar werden, die dann besser therapiert werden können. Die Erforschung von Seltenen Erkrankungen ist deshalb im Rahmenprogramm Gesundheitsforschung der Bundesregierung ein wichtiger Baustein im Forschungsfeld der Individualisierten Medizin.

Gesucht: Dynamische Biomarker

Während die meisten der häufigen Erkrankungen eher im Alter auftreten, treten Seltene Erkrankungen bereits in der frühen Kindheit oder Jugend in Erscheinung und erfordern eine meist lebenslange Therapie, die kontinuierlich an die Lebensumstände und an den Krankheitsverlauf angepasst werden muss. Um Behandlungsformen entwickeln zu können, die individuell auf den Organismus und die Lebensumstände eines einzelnen Menschen zugeschnitten sind, sucht die Wissenschaft für Seltene Erkrankungen zunehmend nach sogenannten dynamischen Biomarkern.

Dynamische Biomarker sind natürliche Moleküle, die während einer Erkrankung auftreten. Ihre Konzentration im Blut oder in Geweben kann Hinweise auf den Verlauf der Erkrankung oder der Therapie geben. Mit Hilfe dieser Biomarker können Behandlungen individuell angepasst werden.


 

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

Wissenschaftler untersucht Petrischalen mit Zellkulturen im Labor.

Seltene Stoffwechselerkrankung: Zucker als Medikament

Derzeit sind mehr als 100 verschiedene genetische Defekte der Glykosylierungs-Maschinerie des Menschen bekannt.

Physiotherapeutische Behandlungen können dystone Bewegungsstörungen lindern.

Dystonien – Forschung für bessere Therapien

Im Verbund DYSTRACT erforschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler die neurologischen Ursachen schwerer Bewegungsstörungen.

Fluoreszenzmikroskopische Aufnahme neuronaler Vorläuferzellen.

Neue Wirkstoffe gegen seltene Erbkrankheiten

Forschende entwickeln ein neues Modellsystem für die Wirkstofftestung

Der Herzmuskelstreifen eines RASopathie-Patienten (Mitte) ist im Vergleich zu dem eines gesunden Spenders (links) deutlich verdickt. Diesen Effekt konnte der hier untersuchte Wirkstoff sichtbar reduzieren (rechts).

RASopathien: Auf der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten

RASopathien gehören zusammengenommen zu den häufigsten genetischen Erkrankungen.