Teilprojekt eines Verbundes

TP1: Datenbank und Koordination, TP8: Neurokognition

Förderkennzeichen: 01GM1902A
Fördersumme: 861.230 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Prof. Dr. Martin Zenker
Adresse: Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum, Institut für Humangenetik
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

RASopathien sind eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, in der verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst werden. Gemeinsam ist ihnen, dass in den Körperzellen ein bestimmter molekularer Signalweg (der sog. RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert ist. Die Erkrankungen sind durch Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Herzfehler, Skelettanomalien, einer erhöhten Neigung zur Tumorentwicklung, Anomalien der Haut und Haare und variable andere Organanomalien gekennzeichnet. Neurokognitive Defizite und die Herzerkrankung sind dabei wesentlich für die langfristige Morbidität verantwortlich. Ziel des Verbundes ist es, die Pathogenese und Pathophysiologie der RASopathien detaillierter zu analysieren und so neue therapeutische Ansatzpunkte zu erforschen. In dem vorliegenden Vorhaben sollen mit Hilfe der NSEuroNet-Datenbank Zusammenhänge zwischen bestimmten Genveränderungen und dem Krankheitsverlauf sowie der Prognose systematisch untersucht werden. Es sollen Leitlinien für Management und Therapie der RASopathien erarbeitet und in Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen laienverständliches Informationsmaterial erstellt werden. In einem weiteren Teilprojekt wird die Rolle einer gestörten Kontrolle der neuronalen Erregbarkeit, Plastizität und des Informationsflusses im zentralen Nervensystem bei der Entwicklung von neurokognitiven Defiziten in RASopathie-Modellen untersucht.