Teilprojekt eines Verbundes

TP3: Klinische Studie - Synaptische Plastizität und kognitive Funktion

Förderkennzeichen: 01GM1519C
Fördersumme: 280.369 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Volker Mall
Adresse: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Lehrstuhl für Sozialpädiatrie
Heiglhofstr. 63
81377 München

Bei den RASopathien handelt es sich um eine Gruppe von seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die unter anderem das Noonan-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1 umfasst (beide mit einer Häufigkeit von etwa 1:3000). In dem Verbund des Deutschen Netzwerks für RASopathie-Forschung (German Network for RASopathy Research, GeNeRARe) haben sich die besten Forschungsgruppen auf diesem Gebiet sowohl aus den Bereichen der Grundlagenforschung als auch der klinischen Forschung zusammengeschlossen. GeNeRARe hat sich zum Ziel gesetzt, in einem interdisziplinären Ansatz Lücken im bisherigen Wissen über die Pathogenese und Pathophysiologie der RASopathien zu schließen und so neue therapeutische Ansatzpunkte zu erforschen. Durch einen multimodalen und translationalen Ansatz wird als wichtigste Ergebnisse des Gesamtvorhabens eine Verbesserung der klinischen und molekulargenetischen Diagnosestellung, eine präzisere Klassifikation der verschiedenen Erkrankungen und individuelle Risikoprognose, eine Vertiefung der Erkenntnisse über molekulare Mechanismen und deren mögliche Beeinflussbarkeit durch pharmakologische Substanzen und damit die Vorbereitung präklinischer und klinischer Therapiestudien erwartet. In diesem Teilprojekt wird eine klinische Studie durchgeführt, bei der kognitive Leistungen und die synaptische Plastizität nach Einnahme der Medikamente Lamotrigin und Lavostatin evaluiert werden.