Teilprojekt eines Verbundes

Untersuchungen zu genetischen Veränderungen, klonaler Architektur der Hämatopoese, Rasopathien und Dyskeratosis congenita sowie Aufklärung, Weiterbildung und Öffentlichkeitsarbeit

Förderkennzeichen: 01GM2207A
Fördersumme: 948.177 EUR
Förderzeitraum: 2023 - 2026
Projektleitung: Dr. Miriam Erlacher
Adresse: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Universitätsklinikum, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg im Breisgau

In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche angeborene und vererbbare Genveränderungen beschrieben, die mit einem Risiko für das Auftreten myeloischer Neoplasien im Laufe des Lebens verbunden sind (Leukämie-Prädisposition). Manche dieser Mutationen führen nicht nur zu einer Leukämie-Prädisposition, sondern können auch mit anderen körperlichen Auffälligkeiten verbunden sein (z. B. das GATA2-Syndrom, Noonan-Syndrom oder Down Syndrom). Experten aus Freiburg, Tübingen, Hannover, Frankfurt, Düsseldorf und Erlangen haben sich zum MyPred Konsortium zusammengeschlossen um die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Prädispositionssyndromen für myeloische Neoplasien zu verbessern und für diese Patientengruppe den Weg zur Präzisionsmedizin zu ebnen. Verschiedene unbeantwortete Fragestellungen werden in zehn Grundlagen-, Translations- und patientenorientierten Forschungsprojekten bearbeitet. Ärzte und Wissenschaftler aus Freiburg sind dabei an Untersuchungen mit einem Fokus auf das myelodysplastische Syndrom bei Veränderungen in den Genen GATA2 oder Samd9/9L, auf juveniler myelomonozytärer Leukämie und Dyskeratosis Congenita beteiligt. Dabei sollen genetische Veränderungen entdeckt und charakterisiert, die klonale Architektur der Hämatopoese zur Identifizierung spezifischer Therapieansätze dargestellt, die Aufklärung und klinische Versorgung der Patienten verbessert, biologische Determinanten der klinischen Vielfalt von Rasopathie-bedingten myeloproliferativen Erkrankungen identifiziert und die Leukämieentstehung bei Dyskeratosis congenita entschlüsselt werden. Darüber hinaus findet hier die Koordination des Verbundes sowie die Aufklärung der Patienten, Weiterbildung und Öffentlichkeitsarbeit statt.