Mein Name ist Oliver Groß.
Ich bin Oberarzt an der Universitätsmedizin in Göttingen
und ich habe die BMBF-geförderte Early PRO-TECT Alport-Studie
entworfen und geleitet.
Alport-Syndrom ist eine seltene und eine erbliche Erkrankung.
Seltene Erkrankung heißt, dass nur ein Kind von 5000 betroffen ist.
Das heißt aber, in Deutschland sind ungefähr 1000 Kinder
und Jugendliche mit Alport-Syndrom betroffen.
Meine Patientin spiegelt die klassische Situation vieler Alport-Familien wider:
Es gibt ein kleines Kind in der Familie und gleichzeitig nahe Verwandte,
in dem Beispiel jetzt zwei Brüder, die schwer nierenkrank sind.
Die Patientin fragt sich, wie das Schicksal ihres Kindes sein wird.
Vor 20 Jahren befanden wir uns noch in der Situation,
dass wir eine frühe genetische Diagnose stellen konnten,
aber den Familien nur sagen konnten:
In zehn Jahren sehen wir uns an der Dialyse wieder.
Durch die Studie sind wir in der neuen Situation, dass die frühe genetische
Diagnose einen ganz anderen Sinn macht, nämlich die frühe Therapie zu ermöglichen.
Das Alport-Syndrom ist bei mir in der Familie
schon seit Generationen bekannt.
Mein älterer Bruder ist damals mit 15 an die Dialyse gekommen,
hat dann leider später, als es nicht mehr ausgereicht hat,
Hirnblutungen bekommen.
Wir hoffen, dass unsere Kinder
später nicht die gleichen Probleme haben, die wir haben.
Alport-Syndrom ist eine Typ IV-Kollagen-Erkrankung
und IV-Kollagen ist ein Bindegewebe.
Dieses Bindegewebe wird in der Niere gebraucht, an den Stellen,
wo eine besonders starke mechanische Stabilität gefordert ist.
Das ist in den Nieren-Körperchen.
Hier ist auf beiden Bildern das Narbengewebe der Niere eingefärbt.
Links eine behandelte Niere ohne dieses grüne Narbengewebe
und rechts eine völlig vernarbte Niere, woraus man erkennen kann,
dass diese Niere nicht mehr funktioniert.
Die Studie hat Ramipril als Medikament untersucht.
Ramipril ist ein beim Erwachsenen zugelassenes Blutdruck-Medikament,
das zusätzlich auch organschützende Eigenschaften auf die Niere hat.
Bei Kindern ist Ramipril bisher noch nicht ausgetestet worden.
Die Durchführung von klinischen Studien bei Kindern oder seltenen Erkrankungen
bedarf eines hoch engagierten Teams, was sich zusammensetzt
aus auf der einen Seite dem klinischen Team, den Ärzten
und dem Pflegepersonal, klinischen Studien-Schwestern,
und die Koordination und die Verzahnung, die Arbeit, das alles
gemeinsam zu verbinden, das ist meine Aufgabe.
Datensicherheit und Datenqualität und insbesondere Datenmanagement
ist in einer klinischen Studie entscheidend, denn es geht da darum,
hohe Evidenzen zu erreichen.
Und dafür muss ganz klar sein, welche Daten wie erhoben werden sollen.
Das haben wir geschafft, indem wir eng mit den Zentren
zusammengearbeitet haben und die Zentren eng mit uns zusammen.
Aufgrund der BMBF-geförderten Studie konnten mittlerweile
die internationalen Therapie-Leitlinien umgeschrieben werden,
nämlich, dass Kinder ab zwei Jahren bereits in ganz frühen Krankheitsstadien
therapiert werden können.
Durch die Studie arbeiten wir ja nun aktuell an drei weiteren
ganz wichtigen Projekten.
Das erste Projekt ist es, eine deutschlandweite Leitlinie
zu verankern, dass die Kinder früh diagnostiziert
und damit auch therapiert werden.
Das zweite ist, dass wir weltweit alle Kinder mit Alport-Syndrom
in den frühen Stadien weiter beobachten, um die Evidenz-Lage
noch weiter zu verbessern.
Das Dritte ist, dass wir aktuell eine weitere Studie planen
mit einem bereits zugelassenen Medikament, das aber
nur für andere Nierenerkrankungen zugelassen ist,
und eben noch besser sein wollen als nur die Therapie mit Ramipril.
Für die Familien mit Alport-Syndrom bedeutet die erfolgreiche
Early PRO-TECT Alport-Studie
eine große Hoffnung und Chance für die Zukunft.
Die frühe Diagnose gibt den Kinder-Nephrologen
die Sicherheit für eine frühe Therapie,
um das Schicksal der Patienten zum Positiven zu verändern.