Zentralvorhaben
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Universitätsklinikum Schleswig-Holstein |
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Das UK Schleswig-Holstein ist Standort des Genomnetzes "Umweltbedingte Erkrankungen" im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes. Ziel ist die Aufklärung krankheitsverursachender Mutationen bei M. Crohn, Psoriasis, Sarkoidose und Atopie. Krankheitsverursachende Sequenzvarianten werden durch Rekonstruktion der pathophysiologischen Abläufe in ein komplexes Krankheitsmodell integriert. DNA-Varianten werden aus Datenbanken und durch systematische Sequenzierung in Kopplungsregionen detektiert. Mittels Hochdurchsatz-Genotypisierung wird eine Assoziation von Sequenzvarianten mit der Krankheit geprüft. Die Beziehung zum Phänotyp wird durch aufwändige statistische Analysen untersucht. Untersuchungen des Transkriptoms und Proteoms und bioinformatische Modelle rekonstruieren die komplexe Pathophysiologie. Die Bedeutung von Krankheits-assoziierten Sequenzvarianten unter der evolutionionären Selektion wird untersucht. Die Verwertung erfolgt vorzugsweise durch Publikation (wiss. Fachzeitschriften). Kommerziell interessante Ergebnisse (Diagnostik/Therapie) werden patentiert und können so Gegenstand von Ausgründungen werden oder bestehende Ausgründungen verstärken.
Anteil Charité
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Charité - Universitätsmedizin Berlin |
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Ziel dieses Vorhabens ist es, genetische Ursachen allergischer Erkrankungen beim Menschen und im Mausmodell zu identifizieren. Bei der humanen Studie steht insbesondere die Krankheitsprogression von der atopischen Dermatitis zur allergischen Atemwegserkrankung ("atopic march") im Vordergrund. In diesem Vorhaben werden genetische Untersuchungen und genomweite Expressionsanalysen beim Menschen und im Mausmodell angewandt, um solche Gene und ihre Varianten zu identifizieren, die bei der Entstehung und Progression atopischer Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Sie ist die Voraussetzung für die Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen. Die während der ersten Förderperiode etablierte lokale und nationale Netzwerkstruktur (klinisches Studienzentrum, gemeinsame Datenbanken und Studienpopulationen) ermöglicht den Zugriff auf aussagekräftige Studienpopulationen. Die geplanten Untersuchungen lassen die Identifizierung möglicher Angriffspunkte für die gezielte Entwicklung spezifischer Strategien für die Prävention und Behandlung von atopischen Erkrankungen erwarten.
Anteil TU München
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Technische Universität München |
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Das Ziel dieses Vorhabens ist die Charakterisierung des genetischen Hintergrundes der Variabilität der Krankheitsexpression bei Atopie und atopischem Ekzem. In den rekrutierten Familien mit zwei oder mehr betroffenen Patienten mit atopischem Ekzem/Atopie werden Hochdurchsatz-SNP-Kandidatengenanalysen mit Hilfe einer MALDI-TOF (Sequenom)-Plattform durchgeführt. Die Auswahl entsprechender Kandidatengene ist bereits erfolgt. Daran schließen sich bestätigende und funktionelle Analysen der Gen- bzw. Proteinexpression an. Die erzielten Ergebnisse werden auf nationalen wie internationalen Kongressen präsentiert sowie international publiziert. Vor der Publikation werden die Ergebnisse der NGFN-TT-Agentur zur Prüfung auf evtl. Verwertbarkeit vorgelegt und bei positivem Votum über Patentanmeldungen geschützt.
Anteil LMU München
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Ludwig-Maximilians-Universität München |
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Ziel des Vorhabens 8.1.2 ist es, die genetischen Einflüsse der Krankheitsentstehung von Asthma bronchiale besser zu verstehen. Ziel des Vorhabens 8.8.2 ist es, die Infrastruktur des Netzwerkes zu organisieren. Ziel des Vorhabens 8.8.4 ist die Unterstützung der genetisch epidemiologischen Methodik und der statistischen Auswertung. Arbeitsplan des Vorhabens 8.1.2 ist es Microarrays, Mausmodelle und Hochdurchsatzgenotypisierungen einzusetzen, um neue Asthmagene und neue asthmarelevante Polymorphismen zu entdecken. Arbeitsplan des Vorhabens 8.8.2 ist es, eine Netzwekplattform für die Bereitstellung von Daten und DNA zu organisieren als Ausgangsbasis für gemeinsame Fall-Kontroll-Studien und Familienstudien. Für die Datenbank ist die Zahl von 25.000 Patienten angestrebt. Arbeitsplan des Vorhabens 8.8.4 ist die Planung und statistische Auswertung in Kooperation mit den Münchner Netzpartnern. Zur Ergebnisverwertung werden wissenschaftliche Erkenntnisse über Gen-zu-Gen und Gen-zu-Umwelt Interaktionen sowie Daten und Material für Fall-Kontroll- und Familienstudien verfügbar gemacht.
Anteil GSF
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GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit GmbH |
Leiter: |
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Ziel ist es, die Interaktionen von Gen-zu-Gen und von Gen-zu-Umwelt bei Asthma bronchiale zu untersuchen. Hierzu werden Proben von insgesamt 25 000 Patienten im Rahmen einer Hochdurchsatzgenotypisierung und Sequenzierung analysiert, um neue Gene für Asthma und neue relevante Polymorphismen für diese Erkrankung zu entdecken. Die Ergebnisse können genutzt werden, um die relevanten Stoffwechselwege, die zur Entstehung von Asthma bronchiale beitragen, besser zu verstehen. Dieses Wissen kann in neue Therapieformen einmünden.
Zentrale Bioinformatik
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Max-Planck-Institut für Informatik |
Leiter: |
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Ziel der Forschungsarbeiten ist die Identifizierung und experimentelle Priorisierung krankheitsverursachender Gene. Diese basiert auf SNP-scans auch bei bei geringer Patientenzahl und fehlender Kopplungsinformation. Dies ermöglicht, molekulare Interaktionspartner und Bindungsstellen sowie assoziierte biologische Prozesse in bestimmten Stoffwechselwegen und zellulärer Lokalisation zu identifizieren. Es sollen umfassende Online-Datenbanken und Visualisierungs-Interfaces für involvierte Genprodukte und verwandte Proteine sowie zahlreiche identifizierte Sequenzvariationen eingerichtet werden. Das System wird große Mengen an Literatur und experimentellen Ergebnissen für weitere ausführliche Untersuchungen integrieren. Dieses System wird einer der Schlüsselbeiträge sein, um die Übersicht über Ähnlichkeiten zwischen molekularen Stoffwechselwegen, welche in verschiedenen Krankheiten involviert sind, herzustellen. Außerdem wird dieses System es ermöglichen, dass man die Auswirkungen von krankheitsassoziierten Mutationen in Proteinen besser strukturell und funktionell interpretieren kann.
Anteil Conaris
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Conaris Research Institute GmbH |
Leiter: |
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