Einzelprojekt

Identifizierung und Charakterisierung der genetischen Basis von altersbedingter Makuladegeneration unter spezieller Berücksichtigung von geschlechtsspezifischen und anderen nicht-genetischen Effekten (2. Förderphase)

Förderkennzeichen: 01ER1507
Fördersumme: 574.601 EUR
Förderzeitraum: 2015 - 2018
Projektleitung: Prof. Dr. Iris Heid
Adresse: Universität Regensburg, Klinikum, Institut für Epidemiologie und Präventivmedizin
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

Ziel des Vorhabens ist die Identifizierung und Charakterisierung der genetischen Basis der Entwicklung und Progression der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), sowie die Interaktion von genetischen mit nicht-genetischen Faktoren. Die AMD ist eine Erkrankung vor allem der älteren Bevölkerung und einer der führenden Gründe für Erblindung. Eine bessere Kenntnis der genetischen Basis der AMD-Entwicklung und Progression wird helfen, die Mechanismen der Erkrankung zu verstehen, und damit verbesserte Maßnahmen zur Prävention, Diagnose und Therapie zu entwickeln. Das Vorhabenziel wird durch drei parallel verlaufende Arbeitsprogramme bearbeitet: 1) Meta-Analysen genomweiter Assoziationsstudien (GWAMAS) werden im Rahmen internationaler Konsortiums-Arbeiten weitergeführt. Hierfür werden neue Datensätze mit intermediären Phänotypen und individuellen genomweiten Daten der Teilnehmer eingesetzt. Die Analysen werden erweitert, um seltene Varianten bzw. Haplotypen zu identifizierten und Gen-Umwelt-Interkationen aufzudecken. 2) METHODEN: Methodische und softwareseitige Entwicklungen zur Unterstützung der GWAMAS und zur Analyse von seltenen Varianten bzw. Haplotypen, Gen-Umwelt-Interaktionen und Fein-Phänotypisierung werden angestrebt. 3) STUDIE: AMD-Patienten-Kohorten und eine Kohorte gesunder Kontrollen vergleichbaren Alters zur Identifizierung von Risikofaktoren für die AMD-Progression sowie zur Etablierung einer Plattform für die Untersuchung von Erkrankungen des Alters werden ausgebaut.