Einzelprojekt

Klinische Studie zur vorgeburtlichen Dexamethasontherapie beim klassischen adrenogenitalen Syndrom in Folge eines 21-Hydroxylase-Mangels

Förderkennzeichen: 01KG2226
Fördersumme: 755.096 EUR
Förderzeitraum: 2023 - 2024
Projektleitung: Prof. Dr. Nicole Reisch
Adresse: Philipps-Universität Marburg, FB 20 Medizin und Universitätsklinikum, Koordinierungszentrum für Klinische Studien
Karl-von-Frisch-Str. 4
35043 Marburg

Das klassische adrenogenitale Syndrom aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels führt zu einer Vermännlichung weiblicher Föten. Es ist bekannt, dass eine Therapie mit dem Steroid Dexamethason (Dex) während der Schwangerschaft die Vermännlichung verhindert. Die hier geplante Studie geht von der Hypothese aus, dass die bislang experimentell angewendete Dosierung von Dex jedoch zu hoch ist und eine potenzielle Gefahr sowohl für die Mutter wie auch für das ungeborene Kind darstellt. Zudem stellt sich das Problem, dass die Therapie vor der 7. Schwangerschaftswoche (SSW) begonnen werden muss, die endgültige Diagnosestellung jedoch erst ab der 12. SSW möglich ist. Dadurch kommt es zu Behandlungen, die u. U. unnötig sind. In dieser ersten randomisierten doppel-blind Studie zu diesem Thema soll eine niedrig-Dosis Therapie mit Dex in einem zweistufigen Studiendesign mit der bisher experimentell eingesetzten hoch-Dosis Therapie verglichen werden. Parallel erfolgt ein Vergleich mit unbehandelten Kontrollen, vorwiegend aus Schweden, wo die Dex-Therapie nicht mehr eingesetzt wird. Ziel ist, die nicht-Unterlegenheit der niedrig-Dosis Therapie zu belegen. Zudem soll eine frühzeitige, nicht-invasive vorgeburtliche Diagnostik (NIPD) entwickelt werden, um Föten frühzeitig zu identifizieren, die nicht von einer Dex-Therapie profitieren. Eingeschlossen werden erwachsene schwangere Frauen, für deren ungeborenes Kind ein Risiko für ein klassisches adrenogenitales Syndrom festgestellt wurde. Primärer Endpunkt der Studie ist der Verschluss des Sinus urogenitale des Kindes (Prader Stadium < 3).