Einzelprojekt

PerSAIDs - Personalisierte Medizin für Autoinflammatorische Erkrankungen

Förderkennzeichen: 01KU2213
Fördersumme: 300.437 EUR
Förderzeitraum: 2022 - 2025
Projektleitung: Univ.-Prof. Dr. Dirk Föll
Adresse: Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Universitätsklinikum, Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie
Domagkstr. 3
48149 Münster

Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) sind eine wachsende Zahl seltener oder sehr seltener Erkrankungen, die sowohl monogen als auch multifaktoriell bedingt sind und durch eine Dysregulation der Mechanismen der angeborenen Immunität mit steriler Entzündung gekennzeichnet sind. Für spezifische monogene SAID ist die personalisierte Medizin (PM) bereits eine etablierte Praxis. Möglich ist, dass auch andere SAID (40-60%, bei denen die molekulare Analyse keine diagnostische Bestätigung liefern kann) von personalisierten Ansätzen profitieren könnten. Dieses Vorhaben wird größere SAID-Register und -Repositorien in Europa miteinander verbinden. Am Uniklinikum Münster werden retrospektive Laboranalysen von Bioproben aus den Biobanken der Repositorien durchgeführt. Mit den Partnern werden Kernpunkte definiert, mit denen die Auswahl von mindestens 100 SAID- und 100 bislang undefinierten SAID-Patienten aus den Registern gelingen soll. Dies beinhaltet auch die Identifikation und den Austausch von Bioproben für die Transkriptom-Untersuchung der retrospektiven Proben. Zusätzlich wird eine explorative klinische Pilotstudie initiiert, in der die Anwendung der gefundenen Signaturen auch prospektiv an potenziellen Patienten und Patientinnen erprobt werden kann. Nach Erhalt des positiven Ethikvotums erfolgt eine Personalschulung sowie die Koordination der Rekrutierung von 50 neuen SAID -Patienten durch die klinischen Partner. Außerdem sollen unstimulierte und stimulierte Zellen von gesunden Spendern miteinander verglichen werden, um normale Antwortsignale auf unterschiedliche Stimulantien zu identifizieren. Letztlich erfolgt der Einsatz der von den Verbundpartnern entwickelten künstlichen Intelligenz-(KI) Lösungen zur Identifizierung von SAID-Signaturen. Das Vorhaben ist Teil des transnationalen Verbundprojekts "PerSAIDs" der Förderinitiative "ERA-PerMed". Der Verbund "PerSAIDs" wird durch eine italienische Arbeitsgruppe koordiniert und hat insgesamt sechs Projektpartner.