Verbund

PROCEED - Personalisierte Genomanalysen bei angeborenen Herzfehlern

Förderkennzeichen: 01KU1919
Fördersumme: 298.987 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Dr. Marc-Philipp Hitz
Adresse: Christian-Albrechts-Universität zu Kiel - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel - Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel - Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie
24105 Kiel

Angeborene Herzfehler (AHF) sind eine komplexe genetische Erkrankung, die bei 1 von 100 Lebendgeburten auftritt. Sie sind sowohl phänotypisch als auch genetisch heterogen und es sind derzeit mehrere hundert Gene bekannt, die an der Krankheitsursache beteiligt sind. Bessere Kenntnisse der genetischen Ätiologie können die Genauigkeit der Prognose in einer Schwangerschaft sowie das Wiederholungsrisiko für AHF in nachfolgenden Schwangerschaften verbessern. Leider erlauben bestehende genetische Tests bislang nur bei einem Teil der Fälle eine Diagnosestellung. Der Verbund "PROCEED" widmet sich daher der Aufklärung der genomischen Architektur von AHF mittels Gesamtgenom-Sequenzierungen (engl. "whole genome sequencing"). Ziel ist es, genetische Veränderungen zu identifizieren, die die Schwere der Herz- und extrakardialen Erkrankungen beeinflussen. Diese Erkenntnisse sollen zur personalisierten Risikoerfassung genutzt werden. Die Christian-Albrechts-Universität zu Kiel führt hierzu als Verbundpartner die Etablierung und Validierung der Pipeline für die Genom-Sequenzierung von Patientinnen und Patienten mit AHF durch, aber auch die weiterführende Phäntoypisierung und klinische Anwendung.