Ziel des Teilprojektes 1 von AbCD-Net ist es, das Know-how, das bei der Detektion von aberranter Genexpression (insbesondere aberrantem Spleißen) im Rahmen von seltener Krankheiten entwickelt wurde, weiter zu geben. Dabei wird für häufige Krankheiten eine Weiterentwicklung von Hilfsmitteln angestrebt, die schon erfolgreich zur Erkennung von kausalen Mutationen bei seltenen Krankheiten genutzt wurden. Darüber hinaus wird bei der Analyse von Transkriptomen von koronaren Arterienkrankheiten (CAD) und Schizophrenie (SCZ) Patienten und durch die Anpassung der Methoden an den gemeinsamen Krankheitskontext zusammengearbeitet. Die während des Projekts produzierte Software wird dokumentiert und der e:Med- Community frei zur Verfügung gestellt. Es werden Schulungen für die e:Med Community veranstaltet, indem die Methodik in e:Med Konferenzen und e:Med Projektgruppentreffen vorgestellt wird.