Das Reizdarmsyndrom (Irritable Bowel Syndrome - IBS) ist eine funktionelle Magen-Darm-Störung, die durch Bauchschmerzen und Veränderungen im Stuhlgang gekennzeichnet ist. IBS betrifft 20 % der Erwachsenen und Kinder weltweit und ist mit erheblichen Gesundheitsausgaben sowie Beeinträchtigung der Lebensqualität der Patienten verbunden. Die Partner dieses Konsortiums haben funktionelle Varianten der intestinalen Sucrase-Isomaltase (SI) beschrieben, die an IBS beteiligt sind. SI ist das wichtigste Kohlenhydrat-verdauende Enzym im Dünndarm. Genvarianten von SI führen zu Fehlfunktionen mit anschließender Kohlenhydrat-Malabsorption, die durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen gekennzeichnet ist, was ebenfalls Merkmale von IBS sind. Der Forschungsverbund GenMalCarb besteht aus vier europäischen Partnern. In dem Projekt werden Genvarianten der SI und anderer Enzyme, die für eine Kohlenhydrat-Malabsorption prädisponieren, bioinformatisch, biochemisch und funktionell analysiert. Diese Analysen werden durchgeführt an Speichelproben einer großen Anzahl von IBS-Patienten. Die Ergebnisse werden zeigen, ob die analysierten Genvarianten die Funktion der Enzyme negativ beeinflussen und werden letztendlich die Bedeutung der Enzyme in der Pathogenese von IBS aufdecken. Zusätzlich wird in dem Projekt der Einfluss der SI-Genvarianten auf die Darmfunktion mittels Magnetresonanztomographie (MRT) und Mikrobiomanalysen untersucht. In dem Vorhaben an der Universität Kiel wird die Prävalenz von Genvarianten von SI und anderen Kohlenhydrat-verdauenden Enzymen bestimmt. Die identifizierten Varianten werden bioinformatisch klassifiziert und priorisiert. Zusätzlich werden Mikrobiomanalysen durchgeführt. Basierend auf den Ergebnissen des Verbundes können innovative Produkte entwickelt werden, z. B. zur differentiellen Diagnostik und personalisierten Therapie bei Reizdarmsyndromen und Kohlenhydrat-Malabsorption.