Teilprojekt eines Verbundes

Mitochondriale Erkrankungen - Definition der genetischen Architektur durch Genomsequenzierung und Transkriptionsanalyse

Förderkennzeichen: 01ZX1805
Fördersumme: 292.113 EUR
Förderzeitraum: 2018 - 2019
Projektleitung: Dr. Tobias Haack
Adresse: Eberhard Karls Universität Tübingen, Universitätsklinikum, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
Calwerstr. 7
72076 Tübingen

Das Ziel des Verbundes ist es, durch einen systemorientierten Ansatz zur Aufklärung der molekularen Ursachen mitochondrialer Erkrankungen beizutragen. Dazu werden patienten-spezifisch Hochdurchsatzdaten erhoben, die auf bioinformatischer Ebene verknüpft und ausgewertet werden. In diesem Teilprojekt soll die Sequenzierung des Genoms und Transkriptoms von Patientinnen und Patienten erfolgen, deren ursächliche Gen-Defekte durch eine Exomsequenzierung nicht geklärt werden konnten.