Dossier

Seltene Erkrankungen

Eine einzelne dieser Erkrankungen betrifft nur wenige Menschen. Doch allein in Deutschland leiden mehr als vier Millionen Patientinnen und Patienten an einer der mehr als 6.000 bekannten Seltenen Erkrankungen.

Eine Gruppe von Menschen, die bunte Handschuhe tragen, lassen rote Luftballons steigen.

Selbsthilfeorganisationen unterstützen Menschen mit Seltenen Erkrankungen und verleihen ihnen eine Stimme. Dazu nutzen sie auch Aktionen zum weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen – dem jeweils letzten Tag im Februar.

ACHSE e.V.

Es scheint paradox: Jede vierte aller weltweit bekannten Krankheiten gilt als selten. Tatsächlich selten sind vielmehr die Menschen, die an einer bestimmten dieser Erkrankungen leiden: höchstens eine von 2.000 Personen – laut EU- Definition. Eine der häufigsten und bekanntesten unter den „Seltenen“ ist die Mukoviszidose, auch als Zystische Fibrose bekannt. Rund 8.000 Menschen leiden allein in Deutschland daran. Eine Seltene Erkrankung kann aber auch nur einige Hundert Personen in einem Land betreffen – manchmal sogar noch weniger. Ein extremes Beispiel dafür ist die Progerie, eine Krankheit, die den Alterungsprozess im Körper beschleunigt und Kinder zu Greisen werden lässt: Weltweit betrifft diese Erkrankung nur etwa 200 Kinder.

Damit Seltene Erkrankungen besser erforscht, schneller und sicher diagnostiziert und wirksame Therapien entwickelt werden können, fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) nationale Forschungsverbünde sowie die Zusammenarbeit von Forscherinnen und Forschern auf internationaler Ebene.

Seltene Erkrankungen im Förderspektrum des BMBF

Seit 2003 hat das BMBF bereits 108 Millionen Euro in nationale Projekte zu Seltenen Erkrankungen investiert. Die Verbünde widmen sich sowohl der Grundlagenforschung als auch der klinischen Forschung. 2018 veröffentlichte das BMBF die „Richtlinie zur Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“. Bis 2023 stellt es dafür 34 Millionen Euro bereit. Nach dieser Förderung können erfolgreiche und zukunftsfähige Verbünde für drei weitere Jahre Mittel beantragen – das ermöglicht eine neue, 2021 veröffentlichte Förderrichtlinie.
Research for Rare – Forschung für Seltene Erkrankungen

Einzelne Arbeitsgruppen auf nationaler Ebene können das mit einer Seltenen Erkrankung verbundene komplexe Forschungspensum kaum bewältigen. Zudem sind innerhalb eines Landes die für die Forschung erforderlichen Patienten-Fallzahlen aufgrund der Seltenheit der betreffenden Erkrankung oftmals nicht hoch genug, um valide Forschungsergebnisse zu erhalten. Zur Stärkung der internationalen Zusammenarbeit beteiligen sich das BMBF und die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) daher seit 2019 an dem von der EU geförderten und bis 2024 laufenden European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). Mit EJP RD ergänzen die daran beteiligten 31 Forschungsförderer aus 23 Ländern das mit E-Rare gestartete internationale Engagement zur Erforschung Seltener Erkrankungen.
European Joint Programmes on Rare Diseases (EJP RD)

Das BMBF unterstützt die Ziele des International Rare Diseases Research Consortiums (IRDiRC). Bis 2027 sollen alle Patientinnen und Patienten, die an einer bekannten Seltenen Erkrankung leiden, innerhalb eines Jahres die korrekte Diagnose erhalten. Darüber hinaus sollen 1.000 neue Therapieansätze zugelassen werden – insbesondere für jene Seltenen Erkrankungen, für die es noch keine Therapien gibt.
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

Kennzeichen Seltener Erkrankungen

Die Seltenheit ist das greifbarste Merkmal aller Seltenen Erkrankungen. Doch es gibt weitere Gemeinsamkeiten:

  • Die meisten Seltenen Erkrankungen sind nicht heilbar.
  • Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen.
  • Etwa die Hälfte Seltener Erkrankungen verursachen bereits im Kindesalter erste Symptome.
  • Sie beeinträchtigen die Betroffenen körperlich und/oder geistig und verringern ihre Lebenserwartung.
  • Für viele Seltene Erkrankungen gibt es noch keine Therapien.

Seltene Erkrankungen betreffen meist mehrere Organe gleichzeitig – schon deshalb sind sie oft schwer zu diagnostizieren. Dazu trägt auch bei, dass sie den meisten Ärztinnen und Ärzten in ihrem Berufsleben nur wenige Male begegnen. So vergehen heute durchschnittlich mehr als drei Jahre, bis Betroffene die richtige Diagnose erhalten.

Viele Herausforderungen Seltener Erkrankungen hängen mit den niedrigen Fallzahlen zusammen. Umso wichtiger ist es, vorhandene Daten effizient zu nutzen. Hier setzt die Medizininformatik-Initiative des BMBF an. Der Forschungsverbund „Collaboration on Rare Diseases“ (CORD_MI) verbessert und vereinheitlicht die Dokumentation Seltener Erkrankungen. Viele deutsche Universitätsklinika beteiligen sich daran. Sie schaffen einen Datenschatz, der neue Forschungsansätze ermöglichen und dabei helfen soll, die Versorgung Betroffener zu verbessern.
medizininformatik-initiative.de: CORD_MI

Leben mit einer Seltenen Erkrankung

Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Familien vor große Herausforderungen – von der oft jahrelangen Odyssee von einer Spezialistin zum nächsten Experten bis hin zur Therapie in einem medizinischen Fachzentrum, das oft weit entfernt vom Wohnort liegt. Um das Leben mit einer Seltenen Erkrankung zu erleichtern, unterstützen viele Patienten- und Selbsthilfeorganisationen ihre Mitglieder bei der Bewältigung von Behördengängen, beim Austausch mit Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal. Auch psychosoziale Hilfe wird angeboten.

Informationen für Betroffene und Angehörige

Die deutsche Patienten-Dachorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) informiert über das Thema Seltene Erkrankungen.
ACHSE

Mit dem Medizinischen Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen, dem se-atlas, können sich Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, aber auch die breite Öffentlichkeit einen Überblick über Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland verschaffen.
se-atlas

Die europäische Datenbank für Seltene Erkrankungen, Orphanet, informiert über zahlreiche Seltene Erkrankungen und medikamentöse Therapien.
Orphanet

Viele dieser und weitere Informationen sind über das Zentrale Informationsportal für Seltene Erkrankungen (ZIPSE) abrufbar. Es richtet sich an Betroffene und ihre Angehörigen, aber auch an medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal.
ZIPSE

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

Computerdarstellung des menschlichen Erbguts

Wenn Fehler im Erbgut nicht repariert werden können

Der Verbund ADDRess erforscht Erkrankungen, die auf Fehler bei der Reparatur unseres Erbguts zurückzuführen sind. Ziel ist es, die Diagnose, Versorgung und Therapie der oft schwer betroffenen Patientinnen und Patienten zu verbessern.

Vernarbung des Nierengewebes

Therapieoption auch für Kinder mit Alport-Syndrom

Auch bei Kindern im Alter ab zwei Jahren erscheint die Behandlung mit Ramipril wirksam.

Der Verbund CONNECT-GENERATE erforscht autoimmunbedingte Gehirnentzündungen, damit diese schweren Erkrankungen zukünftig besser therapiert werden können.

Forschung zu seltenen autoimmunbedingten Gehirnentzündungen

Ziel des interdisziplinären Forschungsverbundes CONNECT-GENERATE ist es, das Spektrum der autoimmunbedingten Gehirnentzündungen besser zu verstehen und ein Forschungs- und Behandlungsnetzwerk für Patientinnen und Patienten aufzubauen.

Das PREPARE-Netzwerk hat zum Ziel, hochqualifizierte systematische Therapiestudien für Menschen mit ARCAs zu ermöglichen.

PREPARE: Ein Forschungsnetzwerk für seltene Koordinationsstörungen

Das PREPARE-Netzwerk: systematische Therapiestudien für Menschen mit genetisch bedingten Ataxien