Eine einzelne dieser Erkrankungen betrifft nur wenige Menschen. Doch allein in Deutschland leiden insgesamt über vier Millionen Patientinnen und Patienten an einer der mehr als 6.000 bekannten Seltenen Erkrankungen.
Selbsthilfeorganisationen verleihen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Stimme. Dazu nutzen sie beispielsweise Aktionen am Tag der Seltenen Erkrankungen.
ACHSE e.V.
Es scheint paradox: Jede vierte aller weltweit vorkommenden Krankheiten gilt als selten. In ihrer Gesamtheit sind sie dadurch so häufig wie eine Volkskrankheit. Und doch bleiben Menschen mit Seltenen Erkrankung oft allein. Denn „selten“ heißt, dass eine Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. So kommt es vor, dass in einem Land nur einige Hundert Menschen an einer dieser Erkrankungen leiden – häufig sogar noch weniger: Ein extremes Beispiel ist die Progerie, eine Krankheit, die den Alterungsprozess im Körper stark beschleunigt und bereits Kinder zu Greisen macht. Weltweit sind nur etwa 200 Kinder von Progerie betroffen.
2018 veröffentlichte das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) die „Richtlinie zur Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“. Bis 2023 stellt es dafür 34 Millionen Euro bereit. Nach dieser Förderung können erfolgreiche und zukunftsfähige Verbünde für drei weitere Jahre Mittel beantragen – das ermöglicht eine neue, 2021 veröffentlichte Förderrichtlinie. Damit verstärkt das BMBF nochmals sein Engagement auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen: Zuvor investierte es seit 2003 bereits 108 Millionen Euro in nationale Verbundprojekte, die Ursachen von Seltenen Erkrankungen erforschen und neue Therapieansätze entwickeln.
Bei vielen Seltenen Erkrankungen reicht es jedoch nicht aus, nur die nationalen Kapazitäten zu bündeln. Internationale Kooperationen, an denen sich deutsche Verbünde beteiligen, sind oft der Schlüssel zum Erfolg.
Gemeinsam handeln
Viele Herausforderungen Seltener Erkrankungen hängen mit den niedrigen Fallzahlen zusammen. Umso wichtiger ist es, vorhandene Daten effizient zu nutzen. Hier setzt die Medizininformatik-Initiative des BMBF an. Ihr Forschungsverbund „Collaboration on Rare Diseases“ (CORD_MI) verbessert und vereinheitlicht die Dokumentation Seltener Erkrankungen. Viele deutsche Universitätsklinika beteiligen sich daran. Sie schaffen damit einen Datenschatz, der neue Forschungsansätze ermöglicht und dabei hilft, die Versorgung Betroffener zu verbessern. Deren Interessen bringt auch die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) in das Projekt ein, etwa im Hinblick auf den Schutz persönlicher Daten. Das BMBF fördert CORD_MI mit rund sechs Millionen Euro (2020-2022).
medizininformatik-initiative.de: CORD_MI
Mit der Krankheit allein
Je weniger Menschen an einer Krankheit leiden, desto geringer ist auch das Wissen über deren Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Und desto geringer sind die wirtschaftlichen Interessen, in neue Diagnosetechniken oder Wirkstoffe zu investieren. Die englische Bezeichnung „orphan diseases“ macht das deutlich: Seltene Erkrankungen waren lange Zeit „Waisenkinder der Medizin“.
Das hat sich inzwischen geändert. Aus individuellen Forschungsprojekten zu Einzelerkrankungen mit nur wenigen Patientinnen und Patienten wurde eine große Gemeinschaft, die den Seltenen Erkrankungen eine Stimme verleiht. Vernetzte Selbsthilfeorganisationen und internationale Kooperationen sollen dazu beitragen, den Betroffenen künftig besser zu helfen.
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das BMBF und die Selbsthilfeorganisationen Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) riefen das Aktionsbündnis 2010 ins Leben und veröffentlichten 2013 einen Nationalen Aktionsplan. Wichtigstes Ziel ist es, die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Das BMBF verfolgt mit seiner Forschungsförderung zu Seltenen Erkrankungen die Strategie, die Vernetzung von Expertinnen und Experten gezielt voranzutreiben – sowohl national als auch europaweit.
Kennzeichen Seltener Erkrankungen
Die Seltenheit ist die auffälligste Gemeinsamkeit der Seltenen Erkrankungen. Doch es gibt weitere gemeinsame Kennzeichen:
Leben mit einer Seltenen Erkrankung
Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Familien vor große soziale und psychische Herausforderungen. Die Suche nach der richtigen Diagnose, die oft jahrelange Odyssee von einer Spezialistin zum nächsten Experten und schließlich Therapien in medizinischen Fachzentren, die oft weit entfernt vom Wohnort sind – das alles belastet die Betroffenen, ihre Familie und den Freundeskreis.
Um diesen Alltag zu erleichtern, unterstützen inzwischen viele Patienten- und Selbsthilfeorganisationen ihre Mitglieder bei der Bewältigung von Behördengängen, bei Verhandlungen mit Banken und Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal. Auch psychosoziale Hilfe wird geboten.
