Dossier

Seltene Erkrankungen

Eine einzelne dieser Erkrankungen betrifft nur wenige Menschen. Doch allein in Deutschland leiden mehr als vier Millionen Patientinnen und Patienten an einer der rund 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen.

Aktion der Allianz chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) zum Tag der Seltenen Erkrankungen am DRK Klinikum Berlin/Westend: Patientinnen und Patienten sowie Vertreterinnen und Vertreter von ACHSE lassen auf einer Wiese Luftballons fliegen.

Selbsthilfeorganisationen verleihen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Stimme. Dazu nutzen sie beispielsweise Aktionen am Tag der Seltenen Erkrankungen.

ACHSE e.V.

Es scheint paradox: Jede vierte aller weltweit vorkommenden Krankheiten gilt als selten. In ihrer Gesamtheit sind sie dadurch so häufig wie eine Volkskrankheit. Und doch bleiben Menschen mit Seltenen Erkrankung oft allein. Denn „selten“ heißt, dass eine Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. So kommt es vor, dass in einem Land nur einige Hundert Menschen an einer dieser Erkrankungen leiden – manchmal weniger: Ein extremes Beispiel ist die Progerie, eine Krankheit, die den Alterungsprozess im Körper stark beschleunigt und bereits Kinder zu Greisen macht. Weltweit sind nur etwa 200 Kinder von Progerie betroffen.

BMBF stärkt die Forschungsförderung im Bereich der Seltenen Erkrankungen

Im Februar 2018 veröffentlichte das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) die „Richtlinie zur Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“. Damit verstärkt es sein Engagement auf diesem Gebiet: 107 Millionen Euro investierte das BMBF seit 2003 bereits in nationale Verbundprojekte, um die Ursachen von Seltenen Erkrankungen zu erforschen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Die neue Initiative stellt dafür bis 2022 weitere 21 Millionen Euro bereit. Wichtigstes Ziel ist es, die Situation der Betroffenen zu verbessern.

Mit der Krankheit allein

Je weniger Menschen an einer Krankheit leiden, desto geringer ist auch das Wissen über deren Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Und desto geringer ist ist ein wirtschaftliches Interesse, in neue Diagnosetechniken oder Wirkstoffe zu investieren. Die englische Bezeichnung „orphan diseases“ macht das deutlich: Seltene Erkrankungen waren lange Zeit „Waisenkinder der Medizin“.

Das hat sich inzwischen geändert. Aus punktuell ausgerichteten Forschungsprojekten zu Einzelerkrankungen mit nur wenigen Patientinnen und Patienten wurde eine große Gemeinschaft, die den Seltenen Erkrankungen eine Stimme verleiht. Vernetzte Selbsthilfeorganisationen und internationale Kooperationen sollen dazu beitragen, den Betroffenen künftig besser zu helfen.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und die Selbsthilfeorganisationen Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz ACHSE e.V., riefen das Aktionsbündnis 2010 ins Leben und veröffentlichten 2013 einen Nationalen Aktionsplan. Wichtigstes Ziel ist es, die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Das BMBF verfolgt mit seiner Forschungsförderung zu Seltenen Erkrankungen die Strategie, die Vernetzung von Expertinnen und Experten gezielt voranzutreiben – sowohl national als auch europaweit.

Kennzeichen Seltener Erkrankungen

Die Seltenheit ist die auffälligste Gemeinsamkeit der Seltenen Erkrankungen. Doch es gibt weitere gemeinsame Kennzeichen:

  • Die Symptome sind chronisch und meist schwer bis sehr schwer. Sie beeinträchtigen die Patientinnen und Patienten körperlich oder geistig und verringern ihre Lebenserwartung.
  • Selbst wenn eine Diagnose gestellt ist, sind Therapien schwierig und oft nur weit vom Wohnort entfernt in Fachzentren möglich.
  • Die meisten Seltenen Erkrankungen sind nicht heilbar.
  • Etwa die Hälfte aller Seltenen Erkrankungen zeigen bereits im Kindesalter erste Symptome.
  • Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen.

Leben mit einer Seltenen Erkrankung

Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Familien vor große soziale und psychische Herausforderungen. Die Suche nach der richtigen Diagnose, die oft jahrelange Odyssee von einer Spezialistin zum nächsten Experten und schließlich Therapien in medizinischen Fachzentren, die oft weit entfernt vom Wohnort sind – das alles belastet die Betroffenen, ihre Familie und den Freundeskreis.

Um den Alltag zu verbessern, unterstützen inzwischen viele Patienten- und Selbsthilfeorganisationen ihre Mitglieder – etwa bei der Bewältigung von Behördengängen, bei Verhandlungen mit Banken und Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal. Auch psychosoziale Hilfe wird geboten.

Ergebnisse der Gesundheitsforschung

Eine Rollstuhlfahrerin unterwegs

Erstmals Therapie für seltene Nervenerkrankung in Sicht

Erstmals hat ein Forschungsteam eine Therapiemöglichkeit bei hereditärer spastischer Spinalparalyse entdeckt und in einer klinischen Studie erprobt.

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Mathematik fürs Ohr: Neuer Algorithmus für Cochlea-Implantat

Schwerhörige oder gehörlose Menschen mit Cochlea-Implantaten – einer Art künstlichem Innenohr – können in lauten Situationen nur schwer einzelne Stimmen erfassen. Ein neuer Algorithmus der Implantate verbessert das jetzt.

Wissenschaftler untersucht Petrischalen mit Zellkulturen im Labor.

Seltene Stoffwechsel-Erkrankung: Zucker als Medikament

Seltene Stoffwechselerkrankungen - Europäisches Forschungsnetzwerk erforscht die Behandlung mit bestimmten Zuckermolekülen

Fluoreszenzmikroskopische Aufnahme neuronaler Vorläuferzellen.

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Neues Testsystem - Berliner Forschungsteam identifiziert vielversprechenden Wirkstoff gegen mitochondriale Erkrankungen