Fördermaßnahme

Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung

Veröffentlichung der Bekanntmachung: 2000, 2007, 2010 und 2014
Förderzeitraum: 2003 - 2019
Gesamte Fördersumme: bis zu 107 Mio. Euro
Anzahl der Projekte: 10 Netzwerke (2003-2008), 16 Verbünde (2008-2012), 12 Verbünde (2012-2015), 10 Verbünde (2015-2019)

Ziel

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn sie weniger als einen von 2.000 Menschen betrifft. Zusammengenommen sind sie allerdings kein seltenes Phänomen, in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer solchen Erkrankung, von denen es mehr als 6.000 gibt. Häufig handelt es sich um schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern, die für die Betroffenen und ihre Familien mit hoher Belastung verbunden sind und die z. T. schon im Kindes- oder Jugendalter mit dem Tod enden."

"Seltene Erkrankungen" sind eine heterogene Gruppierung. Sie können sich in nahezu allen Organen manifestieren, und sie haben vielfach eine systemische Ausprägung, d. h. sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig. Unabhängig ihrer Heterogenität ergibt sich aber aus der Seltenheit der einzelnen Krankheiten eine Reihe von gemeinsamen strukturellen Problemen in der Patientenversorgung und in der Forschung.

In der Versorgung bestehen Defizite bei der Diagnostik und der Therapie. Patienten werden oft nicht adäquat versorgt, weil die korrekte Diagnose nicht oder zu spät gestellt wird. Erkrankungen betreffen häufig mehrere Organsysteme, so dass interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich sind, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht meist nicht zur Verfügung und kann auch erst erarbeitet werden, wenn die Krankheitsursachen geklärt sind; dies ist jedoch nur für eine Minderzahl der seltenen Erkrankungen der Fall. Je seltener die Erkrankung, desto schwieriger sind die Voraussetzungen für eine systematische Forschung zu erfüllen. Die Verzahnung von Grundlagenforschung mit klinischer Forschung ist daher besonders bei den seltenen Erkrankungen vordringlich.

Stand der Fördermaßnahme

Das BMBF fördert seit 2003 die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. In einer ersten Förderrunde wurden 10 Netzwerke mit insgesamt 31 Mio. € für fünf Jahre gefördert.

Die Erfahrungen mit dieser ersten Förderrunde haben gezeigt, dass in Deutschland ein großes Potenzial für die Erforschung von seltenen Erkrankungen existiert. Daher wurde im Oktober 2007 ein neuer Förderschwerpunkt eingerichtet. Dieser Schwerpunkt ist deutlich größer als sein Vorgänger, denn zusätzlich zu einer Verlängerung der möglichen Förderperiode (max. 3 x 3 Jahre für neue Verbünde) wurden die Fördermittel substantiell erhöht. Seit Ende 2008 werden 16 Verbünde zu seltenen Erkrankungen mit über 33 Mio. € gefördert, darunter sechs der bereits bestehenden Netzwerke. Im Rahmen der Fortsetzungsbekanntmachung von 2010 wurden 12 Verbünde für eine Förderung ab 2012 ausgewählt, davon 7 Verbünde, die in einer zweiten Phase gefördert werden, und 5 neue Verbünde.

Eine neue Bekanntmachung für Verbünde zu Seltenen Erkrankungen wurde 2014 veröffentlicht. Diese stellt die Translation der Forschungsergebnisse in die Patientenversorgung in den Vordergrund. Aus der aktuellen Bekanntmachung werden zehn überregional angelegte interdisziplinäre Forschungsverbünde zu Seltenen Erkrankungen gefördert. Insgesamt 31 universitäre und außeruniversitäre Forschungseinrichtungen arbeiten in den Verbünden zusammen. Diese decken ein breites Spektrum von Seltenen Erkrankungen ab: Immunologie (Immunschwächeerkrankungen, Autoimmunerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen), Entwicklungsstörungen (Imprinting-Erkrankungen, RASopathien, Kognitionsstörungen), Nierenerkrankungen (Zystische Nierenerkrankungen, fokal segmentale Glomerulosklerose), Erkrankungen des Nervensystems (Dystonie, Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung) und Stoffwechselerkrankungen (Neuronale Ceroid-Lipofuscinose).  

Einzelprojekte

Koordinierungszentrum für die Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen

Förderkennzeichen: 01GM1521
Gesamte Fördersumme: 580.669 EUR
Förderzeitraum: 2015 - 2018
Projektleitung: Prof. Dr. Christoph Klein
Adresse: Klinikum der Universität München, Campus Innenstadt, Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstr. 4
80337 München

Koordinierungszentrum für die Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen

Zur Fortsetzung der verbundübergreifenden Arbeitsgemeinschaft in den Seltenen Erkrankungen soll die Geschäftsstelle des Sprecherrates ihre Aktivitäten fortsetzen und ausbauen. Ziele der Geschäftsstelle sind die netzwerkübergreifende Wissenschaftskommunikation, die Unterstützung der Verbünde bei der internationalen Vernetzung, die Informationsvermittlung zu gesundheitspolitischen u.a. für die Verbünde relevanten Entwicklungen, Ausschreibungen und Veranstaltungen, die Etablierung von Schnittstellen, wie z.B. zu NAMSE, ACHSE, TMF, AG Zentren und den Patientenorganisationen, sowie die Bearbeitung von Fachthemen und Anträgen nach Beschluss des Sprecherrats. Die Geschäftsstelle wird in der zweiten Phase neu bewilligte Verbünde in das Netzwerk integrieren, alle Verbünde in ihrer strategischen Ausrichtung unterstützen, Fachtreffen organisieren und Sprecherrats-AGs koordinieren. Sie strebt an, die Bedeutung der Erforschung seltener Erkrankungen durch intensiviertes Wissenschaftsmarketing- und kommunikation verstärkt zu vermitteln (neu: Filmproduktionen für die Verbünde, Gestaltung eines halbjährlich erscheinenden Newsletters), die Verbünde bei der Integration des Themas seltene Erkrankungen im medizinischen Curriculum zu unterstützen und Fortbildungen für Jungwissenschaftler aus den Verbünden zu organisieren, um die Wirkung nach innen und außen zu verstärken. Ebenso soll der internationale Austausch weiter befördert werden. Ein herausragender Pfeiler dieses Arbeitsstranges wird die Ausrichtung eines Folge-Symposiums sein. Weiterhin wird die Geschäftsstelle neue Kooperationen anstoßen und vertiefen (vfa-bio, Orphanet, SE-Atlas, international), die Verbünde national und international vertreten sowie Service-Funktionen wahrnehmen (Kommunikation von Ausschreibungen, Terminen, Veranstaltungen, etc.). Mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ist ein Filmbeitrag geplant zur Darstellung und Interaktion von Forschung und Patientenselbsthilfe.