Verbund

Fly-SMALS

Im Verbundprojekt sollen gemeinsame genetische Grundlagen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) und Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) identifiziert werden. Beides sind Erkrankungen von Nervenzellen, die Bewegungen steuern. Hierzu werden in einem ersten Schritt genetische Modelle in Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) etabliert. Das Erbgut von Fliegen und Menschen ist zu großen Teilen identisch oder sehr ähnlich. Fruchtfliegen eignen sich daher sehr gut für genetische Analysen. In einem zweiten Schritt sollen die Ergebnisse der genetischen Analysen dann an humanen Gewebeproben überprüft werden. 

Teilprojekte

Abgeschlossen

Identifizierung und Validierung gemeinsamer zellulärer Genexpressions- und Ribostase-Signalwege, bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und Spinaler Muskelatrophie (SMA) in Drosophila

Förderkennzeichen: 01ED1503
Gesamte Fördersumme: 387.854 EUR
Förderzeitraum: 2015 - 2018
Projektleitung: Prof. Dr. Jörg B. Schulz
Adresse: Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, Fakultät 10 - Medizin und Universitätsklinikum, Neurologische Klinik
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

Identifizierung und Validierung gemeinsamer zellulärer Genexpressions- und Ribostase-Signalwege, bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und Spinaler Muskelatrophie (SMA) in Drosophila

Motoneuron-Erkrankungen betreffen motorische Nervenzellen und damit den Muskel- und Bewegungsapparat des Menschen. Zu den häufigsten Erkrankungen dieser Art gehören die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und die Spinale Muskelatrophie (SMA). Beide gehören zu den neurodegenerativen Erkrankungen und basieren möglicherweise auf gemeinsamen zellulären Signalwegen. Diese Signalwege werden durch genetische Aktivitäten beeinflusst. Genetische Mutationen wirken sich daher auf die Funktion der Signalwege und somit auf die Erkrankungen aus. Diese Arbeitshypothese soll in dem Verbundvorhaben, das von der RWTH Aachen geleitet wird, überprüft werden. Hierzu werden zunächst genetische Tiermodelle in Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) entwickelt und getestet. Es sollen Schaltstellen identifiziert werden, die bei Fehlregulierung zur Neurodegeneration und damit zu ALS oder SMA führen. Die Ergebnisse werden bioinformatisch analysiert und letztlich in humanen Gewebeproben validiert. Hierbei sollen auch Biomarker zur klinischen Differentialdiagnose entwickelt werden. Denn während SMA genetisch diagnostiziert werden kann, tritt ALS meist sporadisch auf und ist besonders im Anfangsstadium schwierig zu diagnostizieren. Ein zuverlässiger ALS-Biomarker wäre hier ein wertvoller großer Fortschritt.