Seltene Erkrankungen betreffen etwa 6 bis 8% der europäischen Bevölkerung. Die Huntington-Krankheit (HK) ist die häufigste der seltenen, monogenetischen neurodegenerativen Erkrankungen (Rare Neurodegenerative Diseases, RND). Diese erfordern eine multidisziplinäre Versorgung, die angesichts knapper Ressourcen und mangelnder Koordination zwischen Gesundheits- und Sozialversorgungssystemen oft ineffizient ist. Angesichts der negativen Folgen für Betroffene und ihre Familien ist es erforderlich, neue und innovative Versorgungsmodelle zu entwickeln sowie den Zugang zu Expertise und bewährten, etablierten Versorgungsverfahren zu gewährleisten.

Das Vorhaben der Universität Ulm ist Teil des transnationalen Konsortiums HEALTHE-RND. Der Verbund wird am Beispiel der HK eine multilinguale E-Health-Plattform entwickeln, die die Versorgung von HK-Patienten in allen Stadien verbessern soll. Innerhalb des Vorhabens soll ein neues, patientenzentriertes Instrument zur Beurteilung der Lebensqualität entwickelt und im Rahmen einer klinischen Studie getestet werden. Bei Nachweis eines Nutzens im Rahmen des Pilotprojekts sollen vergleichbare E-Health-Maßnahmen auf weitere RNDs ausgedehnt werden.

Im EU-Programm zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research, JPND) arbeiten EU-Mitglieds- und assoziierte Staaten sowie Kanada und Australien zusammen. Hierdurch soll die Forschung auf diesem Gebiet transnational gebündelt und gestärkt werden.