Verbund

EPINEURODEVO – Interdisziplinäre Plattform zur Therapieentwicklung bei neurobiologischen Entwicklungsstörungen mit epigenetischem Hintergrund

Eine gestörte Entwicklung des Gehirns ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Die meisten dieser Entwicklungsstörungen beruhen auf spezifischen Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen. Die Aktivität von Genen wird durch bestimmte Proteine koordiniert.

Im Verbund EPINEURODEVO soll die Funktion spezifischer Proteine untersucht werden, die mit seltenen, genetisch bedingten Entwicklungsstörungen (u. a. Wiedemann Steiner Syndrom, Kabuki Syndrom) zusammenhängen. Das sich entwickelnde und das erwachsene Gehirn sollen in Abhängigkeit spezifischer Mutationen und Umweltfaktoren untersucht werden. Für die in diesem Verbund-Projekt untersuchten Erkrankungen gibt es bisher keine Therapiemöglichkeiten.

Der Verbund EPINEURODEVO ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst jeweils eine Forschungsgruppe aus Deutschland, Italien, Israel, Ungarn, Spanien und Belgien. Das deutsche Teilprojekt wird den Aufbau von Proteinen anhand der genetischen Information (Genexpression) in verschiedenen Modellsystemen untersuchen.

Die Ergebnisse des Projektes werden zu einem besseren Verständnis der Erkrankungen beitragen. Zudem soll eine Plattform zum Testen von therapeutischen Ansätzen entwickelt werden.

Teilprojekte

Analyse der Chromatin-Struktur und Genexpression in Modellen für neurobiologische Entwicklungsstörungen

Förderkennzeichen: 01EW2205
Gesamte Fördersumme: 298.953 EUR
Förderzeitraum: 2022 - 2025
Projektleitung: 298953
Adresse: Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. , (DZNE) in der Helmholtz-Gemeinschaft - Standort Göttingen
Von-Siebold-Str. 3a
37075 Göttingen

Analyse der Chromatin-Struktur und Genexpression in Modellen für neurobiologische Entwicklungsstörungen

Eine gestörte neuronale Entwicklung ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung und führt zu verschlechtertem Lernvermögen sowie Verhaltensstörungen bei Kindern. Die meisten dieser Erkrankungen beruhen auf Mutationen in einzelnen Genen. Viele dieser Gene kodieren für Proteine, welche epigenetische Genexpression steuern. Mutationen in jedem dieser Gene führen zur geistigen Behinderung. Übergeordnetes Ziel dieses Projektes ist es daher, die Funktion dieser Proteine besser zu verstehen. Dazu soll eine systematische Analyse des sich entwickelnden und des erwachsenen Gehirns in Abhängigkeit dieser Mutationen untersucht werden. Hierbei kommen innovative Modellsysteme, wie z. B. Stammzellen von Patienten in Verknüpfung mit Hochdurchsatz-Sequenzierung, elektrophysiologischen und strukturellen Analysen zur Anwendung. Neben dem besseren Verständnis der Erkrankung selbst, wird so auch eine Plattform zum Testen von therapeutischen Ansätzen geschaffen, was ebenfalls erklärtes Ziel dieses Projektes ist.