Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen und stellen eine große Belastung für die Betroffenen dar. Ein Merkmal von Epilepsien sind wiederkehrende Anfälle. In der Regel erfolgt eine medikamentöse Behandlung. Bei einem Teil der Betroffenen, bis zu 40 %, sind die verfügbaren Medikamente jedoch nicht wirksam. Einige medikamentös nicht-behandelbare Epilepsien sind auf genetische Komponenten zurückzuführen, insbesondere sogenannte SNARE-Proteine (benannt nach „Soluble NSF Attachment protein REceptor“). Ziel des Forschungsverbundes SNAREopathy ist es Krankheitsmechanismen zu untersuchen, um neue Substanzen für wirksame Therapien zu entwickeln.
Der Verbund untersucht Funktionsstörungen, die durch Mutationen in Genen für SNARE-Proteine entstehen. Diese Mutationen wirken sich insbesondere auf die Signalübertragung zwischen Nervenzellen über ihre Verbindungen – die Synapsen – aus. Die Fehlfunktionen von SNARE-Proteinen werden auf molekularer und zellulärer Ebene analysiert um die Mechanismen der gestörten Signalübertragung zu verstehen. Weiterhin werden mutationsspezifisch wirksame Substanzen identifiziert, die die Störung aufheben können. Dadurch wird ein maßgeschneiderter, personalisierter Therapieansatz verfolgt. Hierzu werden zusätzlich zu Tiermodellen auch induzierte pluripotente Stammzellen von Patienten als Modell genutzt.
Der Verbund ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst zwei Forschungs-gruppen aus Deutschland sowie jeweils eine Gruppe aus den Niederlanden, Italien und Norwegen. Beide deutschen Partner, die Eberhard-Karls Universität Tübingen und die FU Berlin, tragen mit molekularen Untersuchungen und Screening nach therapeutisch wirksamen Substanzen zu den Verbundzielen bei.
