Der Morbus Parkinson ist gekennzeichnet durch das Absterben der dopaminproduzierenden Nervenzellen in der Substantia nigra; einer Struktur im Mittelhirn. Es gibt jährlich etwa 60.000 neue Erkrankungen in der EU. Jüngste wissenschaftliche Fortschritte bei der Erforschung der Parkinson-Erkrankung zeigen, dass Mutationen der Glukozerebrosidase 1 (GBA1) zahlenmäßig der wichtigste Risikofaktor für die Parkinson-Erkrankung sind. Sie kommen bei 10-15 % der Parkinson-Erkrankungen vor und erhöhen das Erkrankungs-Risiko um das 20-30-fache.
Ziel des Verbundes ist die Identifizierung von klinischen Merkmalen und Krankheitsmechanismen, die der Entwicklung von Parkinson bei Betroffenen mit GBA1-Mutationen zugrunde liegen. Das Vorhaben der Universität Tübingen (01ED2005A) wird den Einfluss von GBA1-Mutationen auf die Anreicherung von alpha-Synuclein in Hirnorganoiden untersuchen. Die Ablagerung von alpha-Synuclein gilt als eine Ursache für die Parkinson-Erkrankung. Das Vorhaben des DZNE (01ED2005B) wird die Zusammenhänge zwischen GBA1-Mutationen, alpha-Synuclein-Spiegeln und der Entwicklung einer M. Parkinson-ähnlichen Pathologie in Mausmodellen analysieren.
Der Verbund GBA-PaCTS ist Teil des transnationalen EU-Programms zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research, JPND).
