Teilprojekt eines Verbundes

CP1: Entdeckung neuer genetischer Entitäten; CP2: Darstellung klinischer Phänotypen; SP1: Verständnis der malignen Transformation bei prädisponierenden Syndromen mit assoziierter Thrombozytopenie

Förderkennzeichen: 01GM1911B
Fördersumme: 485.891 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger
Adresse: Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover

Im letzten Jahrzehnt wurden zahlreiche Syndrome beschrieben, die mit einem Risiko für das Auftreten einer myeloischen Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms (hier als myeloische Neoplasien bezeichnet) im Kindes-/Jugendalter verbunden sind. Häufig gehen diese Syndrome auch mit angeborenen Fehlbildungen einher. MyPred ist eine Kooperation zwischen Wissenschaftlern, die die Entwicklung myeloischer Neoplasien bei Syndromen erforschen. Es integriert die in Deutschland registrierten Patienten zweier internationaler Register (European Working Group of Myelodysplastic Syndrome in Childhood (EWOG-MDS) und Severe Congenital Neutropenia Registry (SCNIR)), sowie eine Gruppe von Patienten mit Leukämieprädisposition bei bekannter Thrombozytopenie. MyPred setzt neue, für die Begleitung und Therapie betroffener Personen wichtige Instrumente ein, z. B. die genaue Erfassung medizinischer Auffälligkeiten oder das standardisierte Vorgehen bei jährlichen Untersuchungen zur frühzeitigen Leukämie-Erkennung. Ein Ziel ist die Entdeckung neuer genetischer Syndrome mit Veranlagung zu myeloischen Neoplasien. In wissenschaftlichen Teilprojekten beleuchtet MyPred unterschiedliche Aspekte der Transformation zu myeloischen Neoplasien bei den verschiedenen Syndromen, z. B. die Beschreibung des zeitlichen Auftretens neuer, erworbener (epi)genetischer Veränderungen in den blutbildenden Zellen. Solche wiederkehrenden und Syndrom-übergreifenden Veränderungen können Ausgangspunkte für die Entwicklung neuer, zielgerichteter Therapien sein. In MyPred werden die Behandlungsergebnisse einzelner Therapieformen (z. B. hämatopoetische Stammzelltransplantation) in Register-übergreifender Weise ausgewertet, damit Therapieempfehlungen zeitnah an den jeweiligen Kenntnisstand angepasst werden können. Um den betroffenen Menschen aktuelles Wissen in verständlicher Form zur Verfügung zu stellen, wird MyPred moderne Medientechniken anwenden und so zur Selbstbestimmung der betroffenen Menschen beitragen.