Mitochondriale Erkrankungen sind eine sehr heterogene Gruppe von Syndromen. Verursacher sind unterschiedliche genetische Defekte der Mitochondrien – den Kraftwerken der Zellen. Diese sind für die Energiegewinnung und somit für die Vitalität der Zellen essenziell. Im Kindesalter verlaufen mitochondriale Erkrankungen daher meist schwer. Die Vielfalt der klinischen Symptome erschwert die Diagnose zusätzlich und häufig fehlen wirksame Therapieansätze. Die für die Erkrankungen verantwortlichen Gendefekte sind zu einem großen Teil noch unbekannt. Somit besteht hoher Forschungsbedarf.
Der Verbund „Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)" befasst sich in der dritten Förderphase mit dem weiteren Ausbau des Netzwerks aus Klinikern und Grundlagenwissenschaftlern, um die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Zu diesem Zweck werden neue diagnostische Methoden und therapeutische Ansätze entwickelt. Bestehende Biobanken werden ausgebaut und das große Patientenregister wird fortgeführt.
Der Forschungsverbund mitoNET ist Teil der "translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“. In der vierten Förderphase zu Seltenen Erkrankungen werden insgesamt 11 Verbünde über drei Jahre gefördert. Es werden deutschlandweit Expertisen zusammengeführt, die durch eine problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu Seltenen Erkrankungen erarbeiten. Die Erforschung Seltener Erkrankungen verspricht auch modellhafte Erkenntnisse, die auf andere häufigere Erkrankungen übertragen werden können.
