Seltene neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen, kurz NICATD, umfassen eine Vielzahl von neuropsychiatrischen Erkrankungen. Sie sind als heterogene Gruppe durch unterschiedliche Symptome charakterisiert wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Bewegungsstörungen oder Migräne. Betroffene Patientinnen und Patienten leiden unter einer hohen Krankheitslast und werden häufig falsch oder zu spät diagnostiziert. Therapien für die unterschiedlichen Krankheitssymptome sind entweder nicht vorhanden oder unzureichend. Es besteht daher Forschungsbedarf, um die Behandlung von NICATD zu verbessern.
Ziel des Verbundes ist ein translationaler Forschungsansatz, um neuartige und individualisierte Therapieoptionen für NICATD zu entwickeln. Dazu werden therapeutische Studien in Zell- und Tiermodellen sowie menschlichen Proben durchgeführt. Hauptaugenmerk liegt darauf, die Wirksamkeit von bereits zugelassenen Arzneimitteln zu überprüfen. Diese können bei erfolgreichen Tests schnell am Patienten eingesetzt werden.
Der Forschungsverbund ist Teil der „translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“. In der vierten Förderphase zu Seltenen Erkrankungen werden insgesamt elf Verbünde über drei Jahre gefördert. Es werden deutschlandweit Expertisen zusammengeführt, die durch eine problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu Seltenen Erkrankungen erarbeiten. Die Erforschung Seltener Erkrankungen verspricht auch modellhafte Erkenntnisse, die auf andere häufigere Erkrankungen übertragen werden können.
