Die autoimmune Enzephalitis (AE) ist eine seltene Krankheit, die jedoch zu erheblicher Morbidität und Kosten im Gesundheitswesen führt und Kinder und Erwachsene aller Altersgruppen betrifft. Sie manifestiert sich bei Patienten mit neu auftretender Epilepsie, Demenz, Psychose und neuropsychiatrischen Symptomen. Bei frühzeitiger Erkennung ist die AE eine behandelbare Erkrankung. Das bemerkenswerte Tempo der Entdeckungen auf diesem Gebiet ist zu einem Motor der neuroimmunologischen Forschung im Allgemeinen geworden, der die Neurologie und alle benachbarten Disziplinen betrifft. Es bedarf weiterer koordinierter Forschungsanstrengungen, um die Erkennung, Beratung und Behandlung von Patienten und Patientinnen mit AE weiter zu verbessern. In der zweiten Förderperiode baut das Konsortium auf der gut etablierten und erfolgreichen Struktur aus der ersten Förderperiode auf. Es besteht aus einem Register- und einem Biomaterial-Bank-Infrastrukturprojekt mit wissenschaftlichen Arbeitspaketen und aus vier vernetzten, hochkarätigen Forschungsprojekten unter der Leitung von international renommierten Experten. Die Forschungsprojekte befassen sich mit der genetischen Prädisposition und den funktionellen Folgen, der Störung des synaptischen Netzwerks, rekombinanten monoklonalen Antikörpern in Forschung und Therapie sowie mit innovativen bildgebenden Biomarkern und Überlappungserkrankungen mit demyelinisierenden Erkrankungen. Die Hauptziele sind die weitere Nutzung und Ausweitung der Register- und BMB-Daten zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung von Patienten mit AE im Rahmen des deutschen Netzwerks zur Erforschung der Autoimmunenzephalitis (GENERATE) und die Fortführung des Weges von genetischen, immunologischen, synaptischen und bildgebenden Anomalien zum funktionellen Verständnis von Subtypen, Mechanismen und therapeutischen Konsequenzen.

Autoimmunenzephalitiden (AE) sind seltene Krankheiten, die sich mit epileptischen Anfällen, kognitiven Störungen und neuropsychiatrischen Symptomen manifestieren können. Wenn frühzeitig erkannt, sind AEs oft gut behandelbar. Viele Fragen hinsichtlich der Diagnose und Therapie der verschiedenen AE-Formen sind jedoch noch ungeklärt. Für koordinierte Forschungsanstrengungen mit dem Ziel, die Diagnose, Prognose und Behandlung von AE-Patienten weiter zu verbessern, bedarf es eines systematischen Biobankings, um gut charakterisierte Biomaterialien für diese Forschung im Rahmen des Konsortiums CONNECT GENERATE bereitstellen zu können. Mit diesem Teilvorhaben wird die Biomaterialbank-Infrastruktur aufbauend auf den Ergebnissen der ersten Förderperiode weiter entwickelt. Die Anzahl der Biomaterialbank-Zentren soll auf elf erhöht werden. Die hier vorhandenen Bioproben von AE-Patienten werden mittels eines Verwaltungsprogrammes dezentral registriert sein. Über eine Suchfunktion soll die Identifizierung von Biomaterialien mit bestimmten Eigenschaften möglichst einfach und effektiv möglich werden. Weitere Schwerpunkte sind: die Sammlung zellulärer Bioproben, d. h. mononukleärer Zellen aus peripherem Blut und Liquor. Die Rohdaten sollen die Generierung von in silico-Biomarkern für die quantitative intrathekale Immunglobulin-Synthese ermöglichen. Zum anderen sollen Strukturen aufgebaut werden, die die detaillierte Testung von Blut und Liquor von Patienten mit AE und bisher negativem Antikörpernachweis sowie mit Autoimmunbedingten Ataxien auf seltene Antikörper durch spezialisierte Forschungslabore ermöglichen. Zu besseren Auswertbarkeit der Liquorbefunde sollen diese in zentrums- und zeitunabhängige Werte konvertiert werden. Schließlich sollen für das Querschnittsprojekt Überlappungserkrankungen zwischen der NMDAR-Antikörper-positiven AE und Multipler Sklerose Bioproben, Liquorbefunde und Ergebnisse zentraler Biomarker-Bestimmungen zur Verfügung gestellt werden.