Hereditäre zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener Erkrankungen der Niere, welche für einen Großteil der Fälle eines terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter verantwortlich sind. Abhängig vom zugrundeliegenden Gen-Defekt können neben den Nieren auch weitere Organsysteme betroffen sein – bis hin zu komplexen Syndromerkrankungen. Die Unsicherheit, ob und wann es im individuellen Fall zu einem dialysepflichtigen Nierenversagen kommt, stellt für Betroffene wie Behandelnde eine große Herausforderung dar. Der Verbund NEOCYST widmet sich dieser Problematik in der dritten Förderphase mit dem Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Grundlagen der Erkrankungen weiter zu erforschen, die Diagnose zu verbessern sowie neue Ansatzpunkte für Therapien zu untersuchen. In diesem Vorhaben werden der Verbund koordiniert sowie das klinische Patienten-Register weiter ausgebaut, um klinische Daten Betroffener zu sammeln und somit die Verläufe der Erkrankungen besser zu verstehen. Darüber hinaus soll für eine bestimmte zystische Nierenerkrankung, der Nephronophthise, ein krankheitsspezifisches Prognose-Tool entwickelt werden, welches eine verlässliche Abschätzung des Krankheitsverlaufs ermöglicht. Außerdem werden klinische aus Patientensicht relevante Therapieziele identifiziert und definiert, welche in zukünftigen Therapiestudien Verwendung finden können. Darüber hinaus werden molekulare Mechanismen näher charakterisiert, die die Zilienfunktion von Patientenzellen beeinflussen, so dass hierdurch neue mögliche Therapieansätze identifiziert werden können.