Teilprojekt eines Verbundes

Molekulargenetische Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen und verwandter Ziliopathien

Förderkennzeichen: 01GM1515C
Fördersumme: 246.977 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Carsten Bergmann
Adresse: Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Konrad-Adenauer-Str. 17
55218 Ingelheim

Hauptziel dieses Teilprojekts ist die Erstellung einer Plattform zur Ermöglichung von schnellen, umfassenden und gezielten genetischen Analysen eines breiten Spektrums zystischer Nierenerkrankungen und Ziliopathien. Eine eindeutige Diagnose wird als Basis dienen für genetische Beratung, Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen und eine verbesserte klinische Behandlung von Patienten. Bei Patienten ohne Mutationen in bekannten Genen weird mittels einer Exomsequenzierung (WES) versucht, neue Gene zu identifizieren. Folgende Arbeitsschritte sind geplant: 1. Koordination mit Netzwerk-Partnern; 2. Per NGS Multi-Gen-Panel gezielte Resequenzierung von betroffenen Patienten mit den in diesem Projekt beschriebenen Phänotypen; 3. Klinische Neu-Evaluierung von Patienten mit negativem Mutationsbefund; 5. Evaluierung vorläufiger Genotyp-/Phänotyp-Daten/Etablierung von verbesserten genetischen Screening-Algorithmen/Publikation; 6. Exom-Komplettsequenzierung von Patienten ohne Mutationsbefund in den bekannten Genen; 7. Gezieltes NGS von neu identifizierten Krankheitsgenen bei einer Patientengruppe mit negativen Mutationsbefunden (in Zusammenarbeit mit anderen internationalen Gruppen mit großen Patientenkollektiven, was sich in der Vergangenheit als erfolgreich erwiesen hat); 8. Funktionale Charakterisierung von neu identifizierten Genen (in Zusammenarbeit mit translationalen Teilprojekten); 9. Vorbereitung und Einreichung von Erkenntnissen zur Publikation.