Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen betreffen oft verschiedene Organe und können daher mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher in der dritten Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Grundlagen der Erkrankungen weiter zu erforschen, die Diagnose zu verbessern sowie neue Ansatzpunkte für Therapien zu untersuchen. Bei einigen Patientinnen und Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen, die eine Veränderung in dem Gen HNF1B tragen, zeigen sich zusätzlich Symptome wie sie auch bei einer Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) auftreten oder Verhaltensauffälligkeiten, die in das Autismusspektrum fallen (Autism Spectrum Disorders, ASD). In diesem Vorhaben werden daher die Zusammenhänge zwischen diesen Verhaltensauffälligkeiten und zystischen Nierenerkrankungen näher untersucht. Dazu werden Betroffene psychologisch detailliert phänotypisiert sowie mittels neuronaler Bildgebung untersucht. Zusätzlich werden neurobiologische, genetische und umweltbezogene Faktoren bestimmt, so dass Erkenntnisse bzgl. des Auftretens von neuropsychologischen Symptomen insbesondere aus dem ASD-Spektrum bei Kindern mit zystischen Nierenerkrankungen gewonnen werden. Dies trägt zu einer frühzeitigen Diagnose und somit zu einer verbesserten Versorgung betroffener Kinder bei.