Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, welche für einen Großteil der Fälle eines terminalen Nierenversagens in dieser Altersgruppe verantwortlich ist. Abhängig vom zugrundeliegenden Gen-Defekt können neben den Nieren auch weitere Organe betroffen sein, was zu sehr unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen führen kann. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher in der dritten Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Grundlagen der Erkrankungen weiter zu erforschen, die Diagnose zu verbessern sowie neue Ansatzpunkte für Therapien zu untersuchen. In diesem Vorhaben wird zum einen das klinische Patienten-Register durch die Integration des in Köln angesiedelten ARPKD-Registers weiter ausgebaut, um die Verläufe der Erkrankungen besser zu verstehen. Darüber hinaus werden die krankheitsverursachenden Signalwege und Strukturen in Nierenzellen detailliert charakterisiert, um Ansatzpunkte für neue Therapien zu identifizieren sowie mögliche neue Therapiekonzepte präklinisch zu evaluieren. Zudem werden alle im Verbund verfügbaren klinischen und molekularen Daten in einen einzigen, weltweit einzigartigen Datensatz integriert, um auf dieser Grundlage personalisierte Prognosemarker für den Krankheitsverlauf zu entwickeln.