Teilprojekt eines Verbundes

Teilprojekt 7 Pathophysiologische Mechanismen

Förderkennzeichen: 01GM1907E
Fördersumme: 183.586 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Prof. Dr. Nikolaus Plesnila
Adresse: Klinikum der Universität München - Campus Großhadern - Institut für Schlaganfall und Demenzforschung
Feodor-Lynen-Str. 17
81377 München

Treat-ION formt ein Netzwerk von Klinikern und Wissenschaftlern in ganz Deutschland, um das Wissen über das Erkennen und Behandeln seltener neurologischer Ionenkanal- und Transportererkrankungen (NICATD) voranzutreiben. Die NICATD umfassen eine Vielzahl von neuropsychiatrischen Erkrankungen und Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, episodische und chronische Ataxie, Migräne und andere, die häufig in Kombination auftreten oder durch Mutationen in den gleichen Kanälen verursacht werden. Aufgrund der gemeinsamen Grundfunktion von Kanälen und Transportern neuronale Erregbarkeit und ionische Homöostase zu regulieren, werden auch die pathophysiologisch und therapeutischen Prinzipien über die Krankheiten hinweg geteilt. Das Hauptziel von Treat-ION ist es, Ergebnisse aus genetischen und pathophysiologischen Studien in wirkungsvolle und individualisierte Therapien zu überführen. Die Arbeiten in diesem Projekt werden sich auf therapeutische Studien in zellulären, tierischen und humanen Modellen konzentrieren, welche durch in silico-Studien für neue Behandlungen flankiert werden, um zukünftig bessere Vorhersagen für die funktionellen Folgen von Mutationen für therapeutische Zwecke und zelluläre Drogenscreens treffen zu können. Der Fokus liegt hier auf genehmigten und verfügbaren "neuverwendeten" Arzneimitteln. Die Ergebnisse erfolgreich durchgeführter Individualstudien und drei bereits initiierter Studien zu spezifischen seltenen Kanalstörungen werden für die Projektarbeit in Treat-ION herangezogen. Die Ergebnisse der Forschungsarbeit und das (zugewonnene) Wissen der Experten werden systematisch in einem strukturierten molekularen therapeutischen Gremium im Rahmen der Deutschen Akademie für seltene neurologische Erkrankungen (DASNE) weitergegeben.