Autoimmunkrankheiten die mehrere Organe betreffen, gehören zu den extrem seltenen Erkrankungen des Menschen. Erst kürzlich wurden monogenetische Mutationen in immunregulatorischen Genen als Verursacher dieser Erkrankungsbilder beschrieben. Patienten sind typischerweise durch die autoimmune Entzündung mehrerer Organe gekennzeichnet, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und ZNS. Diese Patientengruppe stellt eine Chance in der Medizin dar, da diese seltenen monogenetischen Störungen sehr lehrreich sind, um auch häufiger polygene Autoimmunerkrankungen besser zu verstehen und somit auch besser zu behandeln. Die Hauptforschungsfragen sind: 1) Was sind die zugrunde liegenden molekularen und zellulären Pathomechanismen bei Multi-Organ- Autoimmunkrankheiten? 2) Durch welche molekularen Eingriffe können wir die zelluläre Pathologie beeinflussen/ korrigieren? Die Hauptziele des Konsortiums sind: 1) Verbessertes Verständnis der Pathophysiologie bei Patienten mit angeborenen Fehlern des Immunsystems. 2) Verbesserung der Behandlung von Patienten mit angeborenen Fehlern bei Autoimmunkrankheiten. Erwartete Ergebnisse sind: 1) Erstellen eines Krankheitsregisters und einer Biobank für seltene Multi-Organ-Autoimmunkrankheiten. 2) Identifikation, Diagnose, und Behandlung von Patienten in Deutschland nach einheitlichen Protokollen. 3) Identifikation von Pathomechanismen der Krankheiten; Untersuchungen zur reduzierten Penetranz und der variablen Expressivität dieser Erkrankungen. 4) Entwicklung neuartiger Behandlungsstrategien. 5) Gründung einer Patientenhilfegruppe und/oder einer Stiftung zur Unterstützung von Familien mit angeborenen Fehlern bei Autoimmunkrankheiten.