Teilprojekt eines Verbundes

TP 2.3 Autismus-Diagnostik

Förderkennzeichen: 01GM1903C
Fördersumme: 291.834 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Prof. Dr. Stefanie Weber
Adresse: Philipps-Universität Marburg, FB 20 Medizin und Universitätsklinikum, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
Hans-Sachs-Str. 4
35039 Marburg

Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf eine Nierenersatztherapie (Dialyse/Transplantation) angewiesen sind. Zu dieser Gruppe gehört auch die sog. HNF1B-Nephropathie. Bei einem Teil dieser Patienten mit einer bestimmten genetischen Veränderung (17q12-Mikrodeletion) zeigen zahlreiche klinische Beobachtungen, dass betroffene Kinder zusätzlich an einer erhöhten Inzidenz von neuropsychologischen bzw. psychischen Symptomen leiden. Dazu zählen neben kognitiven Störungen die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) sowie Verhaltensauffälligkeiten, die in das Autismus-Spektrum fallen (Autism Spectrum Disorders, ASD). Über einen Zusammenhang zwischen HNF1B-Nephropathie und dem Auftreten von autistischen Verhaltensmerkmalen liegen derzeit keine gesicherten Erkenntnisse vor. Ziel des Vorhabens ist daher die präzise psychologische Charakterisierung von Kindern mit 17q12-Mikrodeletion. Erwartet wird ein signifikanter Erkenntnisgewinn bezüglich des Auftretens von neuropsychologischen Symptomen insbesondere aus dem ASD-Spektrum. Dadurch ist es möglich, die Diagnose sowie die langfristige Versorgung der betroffenen Kinder zu verbessern.