TP A3: Genetische und immunologische Variabilität bei Patienten mit Lymphoproliferation und Autoimmunität (ALPS); TP B1: Deutsches nationales Register für Primäre Immundefekte

Förderkennzeichen: 01GM1517C
Fördersumme: 551.983 EUR
Förderzeitraum: 2015 - 2018
Projektleitung: Dr. Carsten Speckmann
Adresse: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Medizinische Fakultät – Universitätsklinikum Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Breisacher Str. 117
79106 Freiburg

Das Universitätsklinikum Freiburg übernimmt in diesem Verbund die Aufgabe, das nationale Register für Primäre Immundefekte (PID) fortzuführen und auszubauen. Außerdem ist die Untersuchung der genetischen und immunologischen Variabilität bei Autoimmun Lymphoproliferativem Syndrom (ALPS) Gegenstand eines Forschungsprojekts. Das deutsche PID-Register wird im Rahmen der existierenden europäischen ESID-Datenbank fortgeführt. Das nationale Register ist dabei strukturell so eingebettet, dass sowohl in Deutschland als auch europaweit mit den Daten gearbeitet werden kann. Ein zentraler Dokumentar organisiert die Dateneingabe in den deutschen Immundefektzentren und übernimmt in vielen Zentren die Dateneingabe vor Ort. Ein Statistiker ist für die Auswertung der Daten verantwortlich und unterstützt die Zusammenarbeit mit anderen Teilprojekten. Ziel des Projektes ist ein besseres Verständnis der molekularen Grundlagen von Lymphoproliferation und Autoimmunität sowie eine verbesserte Diagnosestellung und Therapieüberwachung für die betroffenen Patienten. Zum einen sollen Biomarker  für die Verlaufs- und Therapiekontrolle von ALPS-Patienten mit FAS-Mutation evaluiert werden. Innerhalb der Gruppe von Patienten mit unbekannter Ursache für ihre Erkrankung soll ein diagnostischer Algorithmus entwickelt und neue zugrundeliegende Defekte identifiziert werden. Im Weiteren soll bei Patienten mit FAS-Mutationen die aberrante Differenzierung der doppelt negativen T-Zellen (DNT) analysiert werden.