TP2.1: Koordination; TP2.2: Phänotypisierung; TP2.8: Ziliopathie-Mutationen

Förderkennzeichen: 01GM1903A
Fördersumme: 723.186 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Prof. Dr. Martin Konrad
Adresse: Westfälische Wilhelms-Universität Münster - Universitätsklinikum - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster

Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher im Rahmen der 2. Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Erkrankungen weiter zu erforschen. In diesem Vorhaben wird die Verbund-Koordination wahrgenommen. Dazu werden Treffen der einzelnen Verbundmitglieder zum wissenschaftlichen Austausch sowie die Öffentlichkeitsarbeit und der Kontakt mit Patientenvertretungen organisiert. Des Weiteren werden durch die Erhebung klinischer Daten der Betroffenen in ein Register diese phänotypisch charakterisiert. Mögliche Unterschiede im Krankheitsverlauf können somit dokumentiert werden. Fokus hierbei ist neben der Nierenfunktion auch der Einfluss der Erkrankung auf die Atemwege, das Auge oder den Geruchssinn. In einem anderen Teilprojekt werden verschiedene genetische Veränderungen und deren Auswirkungen auf die sogenannten "Zilien" (bewegliche und unbewegliche Zellfortsätze) von Zellen näher charakterisiert. Das Hauptaugenmerk liegt hier auf den Zellen der Atemwege. Langfristig sollen so die Diagnose und Therapie von betroffenen Patientinnen und Patienten verbessert werden.