Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher im Rahmen der 2. Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Erkrankungen weiter zu erforschen. In dem vorliegenden Vorhaben wird zum einen der Einfluss von Ziliopathie-Mutationen auf die Differenzierung und Funktion von Epithelzellen der Niere analysiert. Dafür werden Zellkulturmodelle von humanen Nierenzellen mittels Bildgebung auf ihre Polarität, Zelladhäsion und Zystenbildung untersucht. Des Weiteren wird ein Testverfahren entwickelt, das es ermöglicht, die Proteinmuster von humanen Nierenzellen zu identifizieren und zu vergleichen. Darauf basierend sollen die Unterschiede zwischen Patienten und gesunden Kontrollen analysiert werden, um zukünftig die Prognose der Erkrankung besser einschätzen zu können. Außerdem wird die Biobank des Verbundes weitergeführt und ausgebaut. Die gesammelten Materialproben stehen Verbundmitgliedern für weitere Analysen zur Verfügung.