Teilprojekt eines Verbundes

Allel-spezifische Reduzierung der mutierten Polyglutamin-Proteine zur Behandlung der Huntington-Krankheit, spinozerebellären Ataxie Typ 3 und spinozerebellären Ataxie Typ 7

Förderkennzeichen: 01GM1804
Fördersumme: 438.586 EUR
Förderzeitraum: 2018 - 2021
Projektleitung: Dr. Huu Phuc Nguyen
Adresse: Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
Calwerstr. 7
72076 Tübingen

Polyglutaminerkrankungen sind erbliche Erkrankungen, die durch den gleichen genetischen Defekt (Mutation) in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Bei dieser Mutation kommt es zu einer Verlängerung einer sich wiederholenden Sequenz im jeweiligen Gen, der DNA-Sequenz C-A-G. Dies führt dazu, dass Proteine mit einer verlängerten Polyglutaminkette gebildet werden, was zur Krankheitsentstehung führt. Für diese tödlichen Erkrankungen, die zu schweren Symptomen wie Bewegungsstörungen oder geistigem Abbau führen, gibt es derzeit keine Heilung.