Polyglutaminerkrankungen wie Morbus Huntington oder die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 sind seltene und erbliche Erkrankungen, die durch den gleichen genetischen Defekt in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Die Mutation führt zu einer unnatürlichen Verlängerung der dazugehörigen Proteine, was die Krankheit hervorruft. Die Patientinnen und Patienten leiden an schweren Symptomen wie Bewegungsstörungen oder geistigem Abbau. Für diese tödliche Erkrankung gibt es derzeit keine Heilung. Es besteht also noch Forschungsbedarf, damit neue Behandlungskonzepte schneller den Patientinnen und Patienten zugutekommen.
Ziel des internationalen Verbundes TreatPolyQ ist es mittels Gentherapie, neue Behandlungen für drei Polyglutaminerkrankungen zu entwickeln. Dafür werden innovative Methoden wie CRISPR/Cas in Zell- und Tiermodellen entwickelt und getestet. Ziel ist die präzise und kontrollierte Reduzierung der mutierten Proteine in der Behandlung der Patientinnen und Patienten.
Im Verbund arbeiten Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung der Forschungsfrage. Mit den Fördermaßnahmen wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
