Verbund

IIH-ECC

Die idiopathische infantile Hyperkalzämie (IHH) wird durch einen erblichen Defekt im Vitamin D-Abbau ausgelöst. Als Folge können bereits im Säuglingsalter Symptome wie Erbrechen, Obstipation, Muskelschwäche und Apathie bis zum Koma auftreten. Über das Säuglingsalter hinaus besteht ein Risiko für Verkalkungen der Nieren und die Bildung von Nierensteinen. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, die Verfahren für die Diagnose und Therapie der IHH zu verbessern. Die geplanten Arbeiten bestehen aus genetischen und biochemischen Untersuchungen bei Patienten mit Störungen im Vitamin D-Stoffwechsel. Die genetischen Ursachen für die IHH werden mit molekularbiologischen Methoden tiefergehend analysiert.

Teilprojekte

Abgeschlossen

Idiopathisch infantile Hyperkalzämie - Europäisch-Kanadisches Konsortium

Förderkennzeichen: 01GM1405
Gesamte Fördersumme: 209.434 EUR
Förderzeitraum: 2014 - 2017
Projektleitung: Dr. Karl Peter Schlingmann
Adresse: Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Universitätsklinikum, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine Pädiatrie
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster

Idiopathisch infantile Hyperkalzämie - Europäisch-Kanadisches Konsortium

Im Rahmen dieses Projektes sollen die genetischen und funktionellen Grundlagen der IIH und des Nierensteinleidens genauer erforscht werden mit dem Ziel, bessere Methoden zur Diagnose, Überwachung und Therapie von Patienten mit IIH und Patienten mit Nierensteinen zu entwickeln. Die geplanten Arbeiten bestehen aus genetischen Untersuchungen bei Patienten mit Störungen im Vitamin D-Metabolismus, aus LC-MS/MS-Methoden zur Bestimmung der Vitamin D-Metabolite im Patientenserum, aus funktionellen Testungen der identifizierten Mutationen in vitro in Zellsystemen sowie aus der Untersuchung der bei den Patienten vermuteten pathophysiologischen Vorgänge im Tiermodell.