Verbund

PREPARE

Bei autosomal-rezessiven Ataxien handelt es sich um eine erblich bedingte Erkrankung des Kleinhirns. Als Folge ist die Koordination von Bewegungsabläufen gestört, sodass das Stehen und Gehen beeinträchtigt sind und auch die Sprache und das Sehvermögen betroffen sein können. Begleitend treten manchmal Blutzuckerprobleme oder Herzkrankheiten auf. Bei dieser Form der Ataxie zeigen sich die Symptome bereits vor dem 25. Lebensjahr. Eine anerkannte Therapie, die diese Erkrankung heilen kann, fehlt bislang. In diesem Vorhaben sollen in enger Zusammenarbeit mit europäischen Partnern Patientenkohorten mit rezessiven Ataxien aufgebaut werden, um Therapiemöglichkeiten zu entwickeln. Die Kohorten können als Basis für zukünftige klinische Therapiestudien dienen. Weiterhin sollen neue Gene identifiziert werden, die für die Erkrankung verantwortlich sind, sowie neue Substanzen, die therapeutisch eingesetzt werden können. Erste Substanzen, die für eine Therapie in Frage kommen, sollen zunächst an Mäusen getestet werden. In diesem Verbund arbeiten Arbeitsgruppen aus sieben Ländern gemeinsam an der Lösung der Forschungsfrage.

Teilprojekte

Vorbereitung von Therapien bei autosomal-rezessiven Ataxien (PREPARE)

Förderkennzeichen: 01GM1607
Gesamte Fördersumme: 334.724 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Dr. Matthis Synofzik
Adresse: Eberhard Karls Universität Tübingen, Universitätsklinikum - Neurologische Universitätsklinik
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen

Vorbereitung von Therapien bei autosomal-rezessiven Ataxien (PREPARE)

In diesem Projekt sollen systematisch Therapiestudien für Patienten mit rezessiven Ataxien (ARCAs) vorbereitet werden. Dazu wird weltweise eine große Kohorte von ARCA-Patienten zusammengestellt, anhand eines gemeinsamen Registers systematisch klinisch und genetisch charakterisiert, und mittels Exomsequenzierung  auf Mutationen in bekannten oder neuen Genen untersucht. Letztere werden mittels Drosophila-Modellen funktionell untersucht. Es wird eine prototypische Strategie entwickelt, diese Patienten einer Therapiestudie zuzuführen und diese systematisch vorzubereiten. Letzteres umfasst die Entwickung von Biomarkern und Outcome-Maßen sowie Substanz-Testung in Mausmodellen. Dieses wird für zwei ARCAs exemplarisch gezeigt werden (ARSACS, ADCK3).